Cel badania Analiza eluatu glicynowego ma na celu precyzyjne oznaczenie koncentracji wolnej glicyny w wybranej próbce biologicznej (najczęściej 24‑godzinnym moczu, ewentualnie osoczu lub serum). Wynik pozwala na identyfikację dysfunkcji metabolicznych prowadzących do patologicznego nagromadzenia tego aminokwasu oraz na ocenę potencjalnych zaburzeń w szlaku neuroprzekaźnikowym, w którym glicyna działa jako ko‑modulator receptora NMDA.
Wskazania kliniczne Rozpoznanie nieketotycznej hiperurykemii glicynowej (NKH) – rzadkiej choroby genetycznej objawiającej się podwyższonym poziomem glicyny w płynach ustrojowych. Ocena zaburzeń metabolizmu aminokwasów u pacjentów z objawami neurologicznymi, takimi jak napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju, dyskinezy ruchowe.
Badanie w ramach kompleksowej oceny metabolicznej osób z zespołem autyzmu (ASD) oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, gdzie zmiany w poziomach glicyny mogą modulować funkcję receptorów NMDA i wpływać na objawy behawioralne. Monitoring efektów interwencji dietetycznych, suplementacyjnych lub farmakologicznych mających na celu normalizację stężenia glicyny.
Wspomaganie diagnostyki różnicowej w przypadkach podejrzenia zaburzeń w szlaku glutationu lub innych szlaków aminokwasowych. Materiał biologiczny 24‑godzinna próbka moczu (zalecana) – pobierana w sterylnych pojemnikach, opcjonalnie w formie suszonego wymazu (DUS) do przechowywania długoterminowego. Próbka osocza lub serum – pobierana po 8‑godzinnym okresie postu, w probówkach bez antykoagulantu (osocze) lub z antykoagulantem heparyny (serum).
Wszystkie próbki powinny być oznaczone datą pobrania i przechowywane w temperaturze 2‑8 °C do momentu analizy, nie dłużej niż 48 h. Przygotowanie pacjenta Przy pobieraniu moczu – unikać spożycia dużych ilości białka, produktów bogatych w glicynę (np. żelatyna, kolagen) oraz suplementów aminokwasowych przez co najmniej 24 h przed wycieknięciem próbki. Przy pobieraniu krwi – 8‑godzinny post (woda pitna dozwolona), brak leków wpływających na metabolizm aminokwasów (np.
niektóre leki przeciwpadaczkowe, metformina) bez konsultacji z lekarzem. Wskazane jest odstawienie suplementów zawierających N‑acetylocysteinę lub L‑glutaminę na 48 h przed badaniem, aby uniknąć fałszywego podwyższenia wyników. Metoda pomiarowa Eluat glicynowy uzyskuje się poprzez selektywną adsorpcję glicyny na kolumnie wymiany jonowej lub sorbencie o wysokim powinowactwie do tego aminokwasu.