Cel badania Określenie koncentracji wolnej (niezwiązanej) karnityny w surowicy krwi. Karnityna jest niezbędnym nośnikiem kwasów tłuszczowych do mitochondriów, a jej niedobór lub nadmiar może wskazywać na zaburzenia beta‑oksydacji, niewydolność mitochondriów, choroby nerek, serca oraz niektóre zaburzenia neurorozwojowe. Wskazania kliniczne Podejrzenie pierwotnych lub wtórnych niedoborów karnityny (np.
w chorobach metabolicznych, niewydolności nerek, długotrwałym podawaniu leków antykonwulsantów). Diagnostyka zaburzeń beta‑oksydacji kwasów tłuszczowych, w tym mukopolisacharydów, kwasicy mleczanowej, choroby glikogenu. Ocena stanu metabolicznego u pacjentów z chorobami serca, kardiomiopatią, miopatią.
Badanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ASD), PANS/PANDAS oraz innych zaburzeń neurologicznych, gdzie zaburzenia energetyki mitochondriów mogą odgrywać rolę. Monitorowanie terapii suplementacją karnityną. Materiał i metoda Materiał biologiczny: surowica pobrana z żyły, 2‑3 ml. Metoda: chromatografia gazowa sprzężona z spektrometrią masową (GC/MS).
Analiza umożliwia precyzyjne rozdzielenie wolnej karnityny od jej form sprzężonych oraz dokładne oznaczenie stężenia w zakresie 0,5‑100 µmol/L. Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien być na czczo (co najmniej 8 h) przed pobraniem krwi, aby uniknąć wpływu posiłku na poziom wolnej karnityny. Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 h przed pobraniem próbki, gdyż może on podwyższyć poziom karnityny.
Interpretacja wyników Zakres prawidłowy: 5‑30 µmol/L (wartości referencyjne mogą się nieznacznie różnić w zależności od laboratorium). Obniżony poziom: wskazuje na niedobór karnityny (np. w chorobach nerek, zaburzeniach wchłaniania, niedoborze witaminy C, długotrwałym stosowaniu leków przeciwpadaczkowych).
Podwyższony poziom: może wystąpić przy zaburzeniach w metabolizmie karnityny, niewydolności nerek, suplementacji karnityną, a także w niektórych stanach metabolicznych związanych z dysfunkcją mitochondriów. Ograniczenia i uwagi Metoda GC/MS wymaga odpowiedniej preparacji próbki i kalibracji przyrządu; wyniki mogą być wpływane przez hemolizę lub nieprawidłowe przechowywanie surowicy.