Cel badania Pomiar stężenia biotyny (witamina H) w surowicy krwi w celu oceny dostępności tego niezbędnego koenzymu dla organizmu. Wynik umożliwia wykrycie niedoboru lub nadmiaru, co ma znaczenie przy diagnostyce zaburzeń skórnych, włosowych, paznokciowych, metabolicznych oraz niektórych zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu. Wskazania kliniczne Zmiany skórne: suchość, łuszczenie, zapalenia, wypryski. Utrata włosów, łamliwość, rozdwajanie końcówek.
Problemy z paznokciami – łamliwość, rozwarstwienie, zmiany strukturalne. Objawy ogólne: osłabienie, chroniczne zmęczenie, senność, drażliwość, bóle mięśni. Nieprawidłowości w krzepnięciu krwi oraz zaburzenia glukoneogenezy. Kontrola skuteczności suplementacji biotyną. Ocena funkcji tarczycy przy podejrzeniu niedoczynności.
Rozważanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych (ASD, PANS/PANDAS) – badania sugerują, że biotyna może wpływać na metabolizm neuroprzekaźników i stan bariery krew‑mózg. Materiał biologiczny Krew – pobrana do probówki z antykoagulantem (np. EDTA) i po odwirowaniu wykorzystana surowica lub osocze. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem nie jest wymagana długotrwała post.
Zaleca się jednak unikanie suplementów biotynowych oraz pokarmów bardzo bogatych w biotynę (żółtka jaj, wątroba, orzechy, nasiona) przez co najmniej 24 h przed badaniem, aby uniknąć fałszywie podwyższonych wyników. Metoda Stężenie biotyny najczęściej określa się metodą immunologiczną (ELISA) lub, w laboratoriach specjalistycznych, spektrometrią masową po chromatografii cieczowej (LC‑MS/MS).
Techniki te charakteryzują się wysoką czułością (detekcja poniżej 10 ng/L) i specyficznością, co zapewnia wiarygodność wyników. Interpretacja wyników Zakres referencyjny dla osób dorosłych wynosi zazwyczaj 200‑900 ng/L (≈ 0,9‑4,0 µg/L), choć wartości mogą się nieco różnić w zależności od laboratorium. Poziom poniżej normy – wskazuje na niedobór biotyny, który może tłumaczyć opisane objawy skórne, włosowe, paznokciowe oraz ogólne (zmęczenie, bóle mięśni).
Warto rozważyć suplementację oraz badanie wchłaniania w przewodzie pokarmowym (np. testy na obecność bakterii produkujących biotynę). Poziom w normie – wyklucza niedobór biotyny jako przyczynę objawów klinicznych. Poziom powyżej normy – najczęściej efekt nadmiernej suplementacji; rzadko może świadczyć o zaburzeniach metabolicznych (np. niewydolność wątrobowa prowadząca do zmniejszonego zużycia biotyny).