Cel badania Określenie koncentracji biotyny (witamina H, B7) w surowicy krwi w celu oceny statusu tej witaminy w organizmie pacjenta. Wskazania kliniczne Objawy sugerujące niedobór biotyny: łuszczenie się skóry, zapalenie skóry wokół otworów włosowych, wypadanie włosów, łamliwość paznokci. Neurologiczne objawy, takie jak depresja, zaburzenia pamięci, parestezje, które mogą współistnieć z zaburzeniami neurorozwojowymi (np.
Monitorowanie terapii suplementacyjnej biotyną lub ocena potencjalnego przedawkowania. Ocena przyczyn zaburzeń metabolicznych, w tym zaburzeń w metabolizmie kwasów tłuszczowych i glukozy. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się krew żylna, z której uzyskuje się surowicę.
Przed pobraniem nie jest wymagana specjalna diety, jednak zaleca się: Unikanie suplementów zawierających biotynę (tabletki, preparaty multiwitaminowe) przez co najmniej 24 godziny przed pobraniem próbki. Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w dniu badania, który może wpływać na wyniki. Metoda Stężenie biotyny oznacza się najczęściej metodą immunologicznego testu chemiluminescencyjnego (CLIA) lub techniką chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią mas (LC‑MS/MS).
Obie metody charakteryzują wysoką czułość i specyficzność. Interpretacja wyników Normy referencyjne mogą się nieco różnić w zależności od laboratorium, typowo wynoszą 200‑900 ng/L (≈ 0,9‑4 nmol/L). Wyniki interpretowane są następująco: Poziom poniżej normy – wskazuje na niedobór biotyny, co może wymagać suplementacji i dalszej diagnostyki przyczynowej. Poziom w granicach normy – prawdopodobnie wyklucza klinicznie istotny niedobór.
Poziom powyżej normy – może świadczyć o nadmiernym spożyciu biotyny (np. suplementacja), rzadko o zaburzeniach metabolicznych prowadzących do zwiększonej syntezy. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Biotyna odgrywa kluczową rolę w metabolizmie kwasów tłuszczowych, glukozy oraz w syntezie neuroprzekaźników.
Niektóre badania sugerują, że niedobór tej witaminy może nasilać objawy neuropsychiatryczne, w tym zaburzenia nastroju i funkcje poznawcze, które są istotne w kontekście autyzmu i innych zaburzeń neurorozwojowych. Dlatego oznaczenie biotyny może stanowić element szerszej oceny metabolicznej pacjentów z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami rozwojowymi. Kod ICD E53.2 – Niedobór biotyny.