Cel badania Celem jest określenie koncentracji witaminy B3, czyli niacyny i jej pochodnych (niacynamidu, kwasu nikotynowego), w osoczu pobranym z krwi żylnej. Wynik pozwala ocenić stan zapasów tej witaminy w organizmie i stanowi podstawę do dalszych decyzji terapeutycznych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie niedoboru niacyny (ICD‑10: E53.2 – Niedobór witaminy B3) Objawy pellagry: zapalenie skóry, biegunka, zaburzenia neurologiczne Choroby metaboliczne wpływające na przemianę tryptofanu w niacynę Przewlekłe spożycie alkoholu lub stany zwiększające zapotrzebowanie na niacynę Ocena stanu odżywienia u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi (np.
ASD, PANS/PANDAS), u których nieprawidłowa metabolizacja witamin może wpływać na funkcje poznawcze i zachowanie Monitorowanie terapii suplementacyjnej niacyną lub preparatami zawierającymi nikotyniany Materiał i metoda Materiał biologiczny: krew żylna, osocze, antykoagulant EDTA Metoda pomiarowa: wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) lub spektrometria masowa (LC‑MS/MS) z detekcją UV/fluorescencji, umożliwiająca jednoczesne oznaczenie niacyny, niacynamidu i kwasu nikotynowego Jednostka wyniku: µmol/L (lub ng/mL, w zależności od laboratorium) Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien przyjść na badanie po 8‑12‑godzinnym okresie postu, unikając jednocześnie spożycia pokarmów bogatych w niacynę (np.
mięso, ryby, orzechy, produkty pełnoziarniste) oraz suplementów zawierających witaminę B3 przez co najmniej 24 h przed pobraniem krwi. Interpretacja wyników Zakres prawidłowy – zazwyczaj 30‑80 µmol/L (wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od laboratorium) Stężenie poniżej normy – wskazuje na niedobór niacyny, co może prowadzić do objawów dermatologicznych, gastro‑i neurologicznych; zalecane jest rozważenie suplementacji i dalszej diagnostyki przyczynowej (np.
zaburzenia wchłaniania, zwiększone zapotrzebowanie) Stężenie powyżej normy – może być wynikiem niedawnej suplementacji, nadmiernego spożycia pokarmowego lub zaburzeń w metabolizmie wątroby; w razie wątpliwości należy ocenić historię przyjmowanych preparatów i ewentualne skutki toksyczne (np.
rumień, zaburzenia wątrobowe) Uwagi dodatkowe W kontekście zaburzeń neurorozwojowych, zwłaszcza autyzmu, nieprawidłowości w metabolizmie witaminy B3 mogą wpływać na szlaki NAD+/NADH, które odgrywają kluczową rolę w funkcjonowaniu mitochondriów i synaps nerwowych. Dlatego pomiar poziomu niacyny może stanowić wartościowy element kompleksowej oceny metabolicznej u pacjentów z ASD i pokrewnymi zespołami.