Cel badania Określenie stężenia witaminy B13, czyli kwasu orotowego, w moczu. Kwas orotowy jest pośrednim metabolitem w szlaku de novo syntezy pirymidyn, a jego nadmierna obecność może wskazywać na zaburzenia enzymatyczne, niewydolność wątroby lub nieprawidłowości mitochondrialne. Wskazania kliniczne Podejrzenie orotowej choroby (dziedziczna niedobór dehydroorotazy) – objawy: anemia, opóźnienie wzrostu, zaburzenia neurologiczne.
Ocena funkcji wątroby przy podejrzeniu zaburzeń metabolizmu pirymidyn (np. Diagnostyka niektórych chorób mitochondrialnych, w których obserwuje się podwyższony poziom kwasu orotowego w moczu. Badanie kontrolne u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, ADHD), u których wykazano nieprawidłowości w metabolizmie pirymidyn. Monitorowanie terapii suplementacyjnej kwasem orotowym lub lekami wpływającymi na szlak pirymidynowy.
Materiał i warunki pobrania Materiał biologiczny: świeży mocz (pierwszy poranny lub losowy, zależnie od zaleceń lekarza). Próbka powinna być zebrana w czystym, nieprzezroczystym pojemniku, zabezpieczona przed zanieczyszczeniem i przechowywana w temperaturze 2‑8 °C, nie dłużej niż 24 h przed analizą.
Metoda Stężenie kwasu orotowego w moczu oznacza się najczęściej metodą chromatografii cieczowej sprzężonej z detekcją masową (LC‑MS/MS) lub wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC) z detekcją UV. Metoda zapewnia wysoką czułość i specyficzność, pozwalając na wykrycie stężeń rzędu µmol/l. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: zazwyczaj Podwyższony poziom: sugeruje zaburzenia w szlaku de novo pirymidyn – m.in.
orotowa choroba, niewydolność wątroby, choroby mitochondrialne. Obniżony poziom: rzadko klinicznie istotny, może wystąpić przy intensywnej suplementacji kwasem orotowym lub w stanach zwiększonego zużycia pirymidyn. Wynik należy interpretować w kontekście klinicznym oraz innych badań (np. aminotransferaz wątrobowych, profilu metabolicznego, testów genetycznych). Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania dietetycznego.
Pacjent powinien unikać intensywnej suplementacji kwasem orotowym lub lekami wpływającymi na metabolizm pirymidyn na 24 h przed pobraniem próbki, o ile lekarz nie zaleci inaczej. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Badania wykazały, że niektóre dzieci z autyzmem i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi mogą mieć zmieniony metabolizm pirymidyn, co objawia się podwyższonymi stężeniami kwasu orotowego w moczu.