Cel badania Pomiar stężenia retinolu w surowicy krwi służy do oceny zasobów witaminy A w organizmie, identyfikacji stanów niedoboru lub hiperwitaminozy oraz kontroli terapii pozajelitowej lub doustnej suplementacji. Wskazania kliniczne Rozpoznanie i monitorowanie zaburzeń widzenia, w tym ślepoty zmierzchowej, spowodowanych niewystarczającym poziomem retinolu. Ocena zespołów zaburzeń wchłaniania tłuszczów (np. celiakia, mukowiscydoza, marskość wątroby, zaburzenia żółciowych).
Kontrola efektywności suplementacji witaminowej oraz terapii pozajelitowej u pacjentów z udokumentowanym niedoborem. Wykrywanie ryzyka hiperwitaminozy A u osób przyjmujących duże dawki suplementów lub leków zawierających witaminę A.
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych – ocena statusu witaminy A, której niedobór może wpływać na retinoidowy szlak sygnałowy, różnicowanie komórek nerwowych oraz modulację układu immunologicznego u dzieci z ASD, PANS/PANDAS i innymi zaburzeniami rozwojowymi. Materiał biologiczny Do badania wykorzystuje się surowicę uzyskaną z krwi pełnej. Próbka powinna być odwirowana w temperaturze 4 °C, a następnie przechowywana w zamrażalniku przy –20 °C lub niżej do czasu analizy.
Unika się kilku‑dniowego przetrzymywania w temperaturze pokojowej, aby zapobiec degradacji retinolu. Metoda Stężenie retinolu najczęściej określa się metodą chromatografii cieczowej wysokiej wydajności (HPLC) z detekcją fluorescencyjną lub spektrometrią masową (LC‑MS/MS). W laboratoriach wyposażonych w odpowiednie zestawy dostępne są także testy immunologiczne typu ELISA, które zapewniają krótszy czas analizy, ale mogą wykazywać nieco niższą precyzję w porównaniu z HPLC.
Interpretacja wyników Norma dla dorosłych: 0,30–0,70 µmol/L (10–30 µg/dL). Zakresy referencyjne mogą się różnić w zależności od wieku, płci oraz zastosowanej metody. Niedobór: Hiperwitaminoza A: > 1,0 µmol/L – objawy obejmują suchość i świąd skóry, bóle głowy, nudności, a w ciężkich przypadkach uszkodzenie wątroby oraz podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe. Wartości pediatryczne: u dzieci normy są nieco niższe (ok.
0,20–0,60 µmol/L); monitorowanie jest szczególnie ważne w grupie ryzyka, takiej jak dzieci z ASD lub zaburzeniami wchłaniania. Przygotowanie pacjenta Badanie nie wymaga specjalistycznego przygotowania, jednak zaleca się pobranie krwi po co najmniej 8‑godzinnym okresie postu, aby zminimalizować wpływ ostatniego posiłku bogatego w tłuszcze na wyniki. Pacjent powinien unikać przyjmowania wysokich dawek suplementów witaminy A w dniu pobrania.