Cel badania Pomiar enzymatycznej aktywności urydylotransferazy heksozo‑1‑fosforanowej (GALT) w erytrocytach krwi. Wynik pozwala zidentyfikować całkowity lub częściowy niedobór enzymu, który jest przyczyną galaktozemii klasycznej (typ I) oraz jej wariantów (typ II/III). Wskazania kliniczne Noworodki i niemowlęta z objawami nietolerancji galaktozy, takimi jak wymioty, biegunka, żółtaczka, zaburzenia czynności wątroby.
Rodziny z potwierdzonym rozpoznaniem galaktozemii – badanie rodzeństwa oraz rodziców w celu wykrycia nosicielstwa. Dzieci i młodzież z zaburzeniami neurorozwojowymi (w tym autyzmem), u których podejrzewa się metaboliczne przyczyny pogorszenia funkcji neurologicznych. Kontrola skuteczności diety wolnej od galaktozy u pacjentów z udokumentowanym niedoborem GALT. Uzupełnienie przesiewowego testu noworodkowego, gdy wynik noworodkowego testu przesiewowego (np.
podwyższony galaktozo‑1‑fosforan) wymaga potwierdzenia enzymatycznego. Materiał biologiczny Świeża krew pełna pobrana do probówki z antykoagulantem – najczęściej EDTA lub heparyną. Z próbki izoluje się erytrocyty, które po lizie dostarczają enzymatyczną frakcję niezbędną do oznaczenia aktywności GALT. Próbka powinna być przetwarzana nie później niż w ciągu 24 h od pobrania, aby zachować stabilność enzymu.
Metoda Aktywność GALT oznacza się metodą enzymatyczną, w której substrat galaktozo‑1‑fosforan jest przekształcany w UDP‑galaktozę lub glukozo‑1‑fosforan. Do najczęściej stosowanych wariantów należą: Test radiometryczny – wykorzystuje znakowany [14C]‑galaktozo‑1‑fosforan; ilość powstałego radioaktywnego produktu jest proporcjonalna do aktywności enzymu.
Test fluorometryczny – produkt reakcji generuje sygnał fluorescencyjny, którego intensywność jest mierzoną wartością enzymatyczną. Metoda spektrofotometryczna – oparta na zmianie absorbancji przy określonej długości fali w wyniku powstawania UDP‑galaktozy. Wynik wyrażany jest w jednostkach enzymatycznych na gram hemoglobiny (U/g Hb) lub na 10⁹ erytrocytów. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnej diety ani odstawienia pokarmów przed pobraniem.
W noworodkach zaleca się pobranie krwi w pierwszych 48 h życia, aby uniknąć wpływu późniejszych interwencji dietetycznych. Należy unikać jednoczesnego podawania suplementów zawierających galaktozę lub preparatów mlecznych przed pobraniem próbki. Próbka powinna być pobrana w warunkach aseptycznych i natychmiast przetransportowana do laboratorium. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 15‑30 U/g Hb (zakres referencyjny może się nieco różnić w zależności od laboratorium).