Cel badania Test określa stężenie uroporfiryn (URO‑P) w moczu, czyli jednego z końcowych metabolitów szlaku syntezy hemu. Analiza pozwala ocenić, czy proces produkcji hemu przebiega prawidłowo oraz czy nie zachodzą niepożądane interakcje z czynnikami toksycznymi, takimi jak metale ciężkie. Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie wszystkich postaci porfirii (wrodzonej, nabytej, hemowej, erytropoetycznej oraz skórnej).
Ocena narażenia i toksycznego działania metali ciężkich, przede wszystkim ołowiu, ale także rtęci i arseniku. Badanie przy podejrzeniu zaburzeń metabolicznych związanych z nieprawidłową syntezą hemu, w tym chorób wątroby i nerek. Badania przesiewowe u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ASD, w celu wykrycia podwyższonego stresu oksydacyjnego i nieprawidłowości w metabolizmie żelaza. Kontrola efektów terapii antyoksydacyjnej lub chelatacyjnej.
Materiał biologiczny Świeżo oddany mocz – najczęściej 24‑godzinny zbiór, alternatywnie jednorazowa próbka 10‑20 ml. W przypadku badania pod kątem metali ciężkich zaleca się jednoczesne pobranie próbki moczu w probówce z dodatkiem kwasu octowego (pH Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem moczu pacjent powinien unikać: Dużych ilości mięsa, wędlin i produktów bogatych w żelazo. Alkohol oraz suplementów żelaza, witaminy B6, B12 i kwasu foliowego – minimum 24 h.
Leku zawierającego siarczyny i innych związków siarki, które mogą wpływać na szlak porfirynowy. Intensywnego wysiłku fizycznego w dniu pobrania próbki, gdyż zwiększa on wydzielanie uroporfiryn. Metoda Stężenie uroporfiryn oznacza się wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC) połączoną z detekcją fluorescencyjną lub spektrofotometryczną.
W niektórych laboratoriach stosuje się także metodę spektrometrii masowej (LC‑MS/MS), co zwiększa czułość i umożliwia rozdzielenie poszczególnych podtypów uroporfiryn. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: Podwyższony wynik (1,0‑5,0 mg/24 h): Porfirie – szczególnie porfiria koproporfirynowa (wrodzona) oraz porfiria skórna (nabyta). Zatrucie ołowiem – charakterystyczny wzrost uroporfiryn, często w połączeniu z podwyższonym poziomem δ‑aminolewulinianu.
Stany zwiększonego stresu oksydacyjnego, obserwowane m.in. u niektórych dzieci z ASD oraz u pacjentów z chorobami wątroby. Wartość znacznie podwyższona (> 5,0 mg/24 h): wymaga dalszych badań enzymatycznych (np. pomiar aktywności uroporfirynogenazy) oraz genetycznych (analiza mutacji w genach hemu) oraz szczegółowej oceny narażenia na metale ciężkie.