Cel badania Określenie koncentracji wolnej tyrozyny w surowicy lub osoczu krwi. Analiza służy do wykrywania nieprawidłowości metabolicznych związanych z przemianą aminokwasów, oceny bilansu odżywienia oraz badania potencjalnych zaburzeń neuroprzekaźnikowych. Wskazania kliniczne Podejrzenie wrodzonej lub nabytej tyrozynemii – rzadkiej choroby metabolicznej. Kontrola efektów terapii dietetycznej lub farmakologicznej w chorobach metabolicznych, np.
fenyloketonuria, niedobór hydroksylazy tyrozynowej. Ocena stanu odżywienia u pacjentów z przewlekłymi chorobami, niedożywieniem, po intensywnych dietach wysokobiałkowych lub w stanach zwiększonego zużycia aminokwasów. Badanie w ramach diagnostyki zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu, ze względu na rolę tyrozyny jako prekursora dopaminy, norepinefryny i epinefryny. Monitorowanie wpływu leków modyfikujących metabolizm aminokwasów (np.
niektóre leki przeciwnowotworowe, antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe). Wsparcie przy ocenie ryzyka nadczynności tarczycy w terapii tyrozyną lub suplementacji aminokwasowej. Materiał biologiczny Surowica lub osocze krwi – pobranie 5‑10 ml krwi żylnej do probówki bez antykoagulantu (surowica) lub z dodatkiem heparyny (osocze).
Metoda Stężenie tyrozyny oznacza się najczęściej przy użyciu chromatografii cieczowej sprzężonej z detektorem masowym (LC‑MS/MS) lub wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją UV. Metody te charakteryzują się wysoką czułością, selektywnością oraz możliwością jednoczesnego oznaczania innych aminokwasów, co pozwala na szerszą ocenę profilu metabolicznego.
Przygotowanie pacjenta Post trwający 8‑12 godzin przed pobraniem krwi – zakaz spożywania posiłków i napojów (poza wodą) oraz produktów bogatych w białko. Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz suplementacji aminokwasów w dniu badania. Dokładny wywiad dotyczący przyjmowanych leków i suplementów (szczególnie preparatów zawierających tyrozynę, fenylalaninę, leki przeciwpsychotyczne, przeciwpadaczkowe).
Interpretacja wyników Zakresy referencyjne mogą się nieco różnić w zależności od zastosowanej metody i laboratorium, jednak typowo przyjmuje się: 0,5‑1,5 mg/dl (30‑90 µmol/L) – wynik prawidłowy. >1,5 mg/dl – podwyższony poziom, sugerujący tyrozynemię, zwiększone spożycie białka lub zaburzenia w eliminacji. Wartość podwyższona wymaga dalszych badań enzymatycznych (np. aktywność hydroksylazy tyrozynowej) oraz oceny klinicznej.