Cel badania Analiza izoformów transferyny ma na celu wyznaczenie proporcji pomiędzy formami glikozylowanymi a nieglikozylowanymi (tzw. CDT – carbohydrate‑deficient transferrin).
Zmiany w sialylacji transferyny odzwierciedlają: przewlekłe spożycie alkoholu, uszkodzenia i dysfunkcję wątroby, wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG), zaburzenia metaboliczne związane z nieprawidłowym metabolizmem żelaza, które mogą występować w spektrum autyzmu i innych zaburzeniach neurorozwojowych.
Wskazania kliniczne monitorowanie i potwierdzanie nadużywania alkoholu w praktyce klinicznej oraz w programach odwykowych, diagnostyka i ocena stopnia zaawansowania chorób wątroby, w tym marskości i zapalenia, rozpoznanie wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG) oraz ocena ich progresji, badanie zaburzeń transportu żelaza i stanu zapalnego, integracja w panelu metabolicznym pacjentów z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, gdzie obserwuje się nieprawidłowości w metabolizmie żelaza i glikozylacji.
Materiał biologiczny Do testu wykorzystuje się surowicę lub osocze pobrane z żyły. Próbka może być pobrana w probówce bez antykoagulantu (dla surowicy) lub w probówce z EDTA (dla osocza). Należy zapewnić, że próbka jest odpowiednio oznaczona i transportowana w temperaturze 2‑8 °C, a analiza powinna zostać wykonana w ciągu 24 h od pobrania.
Przygotowanie pacjenta unikanie spożycia alkoholu przez minimum 48 h przed pobraniem krwi, aby wykluczyć fałszywe podwyższenie CDT, przestrzeganie 8‑12‑godzinnego postu (wyłącznie woda dozwolona); w tym czasie nie przyjmować suplementów żelaza, witaminy C ani leków wpływających na metabolizm żelaza, rezygnacja z intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 h przed pobraniem próbki, kobiety w ciąży i osoby przyjmujące estrogeny lub doustne środki antykoncepcyjne powinny poinformować laboratorium, gdyż mogą podwyższyć poziom CDT.
Metoda Rozdział izoformów transferyny odbywa się jedną z następujących technik laboratoryjnych: kapilarna elektroforeza (CE) – rozdziela formy na podstawie ładunku elektrycznego i wielkości cząsteczki, chromatografia cieczowa wysokiej wydajności (HPLC) – pozwala na precyzyjne określenie procentowego udziału CDT w całkowitej populacji transferyny, test immunoenzymatyczny (ELISA) – wykorzystuje przeciwciała selektywnie rozpoznające nieglikozylowane formy białka.