Cel badania Panel biochemiczny ma na celu określenie stężenia wybranych markerów ostrej fazy w surowicy krwi, co pozwala ocenić obecność i nasilenie stanu zapalnego charakterystycznego dla rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF). Wyniki wspomagają postawienie diagnozy klinicznej oraz kontrolę skuteczności terapii (np. Wskazania kliniczne Podejrzenie FMF na podstawie nawracających gorączek, bólu brzucha, zapalenia opłucnej lub stawów.
Monitorowanie aktywności choroby u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem FMF. Ocena odpowiedzi na leczenie colchicyną lub innymi lekami przeciwzapalnymi. Rozróżnienie ataku FMF od innych stanów zapalnych lub infekcyjnych. Materiał biologiczny Krew żylna – pobrana do probówki bez dodatku antykoagulantu (do uzyskania surowicy).
Metoda Na surowicy wykonuje się zestaw testów immunochemicznych, w tym: C‑reaktywne białko (CRP) – szybka reakcja wątroby na stan zapalny, podwyższone wartości wskazują na aktywny proces zapalny. Serum amyloid A (SAA) – bardzo czuły wskaźnik ostrej fazy, podwyższony w napadach FMF i może predysponować do amyloidozy AA przy długotrwałym podwyższeniu. Fibrinogen – białko krzepnięcia zwiększane w odpowiedzi na cytokiny zapalne, użyteczne jako dodatkowy marker.
Ferrytyna – aczkolwiek jest białkiem magazynującym żelazo, jej podwyższone stężenie może odzwierciedlać zapalenie. Interpretacja wyników Wyniki należy interpretować w kontekście klinicznym: Podwyższone CRP i SAA (zwykle >10 mg/L i >30 mg/L odpowiednio) potwierdzają aktywny napad FMF. Utrzymująco wysokie wartości SAA przy braku objawów klinicznych mogą sugerować ryzyko rozwoju amyloidozy AA.
Normalne lub lekko podwyższone markery w połączeniu z objawami klinicznymi mogą wymagać dodatkowej oceny (np. Spadek poziomów po rozpoczęciu terapii colchicyną świadczy o skuteczności leczenia. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania – pobranie krwi można wykonać w dowolnym momencie, jednak w przypadku oceny aktywności napadu zaleca się pobranie próbki w trakcie objawów lub w ciągu 24 h od ich wystąpienia.
Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Choroby autoinflamacyjne, w tym FMF, mogą współistnieć z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak autyzm czy ADHD. Przewlekłe zapalenie i podwyższone poziomy SAA mogą wpływać na rozwój neurologiczny, dlatego monitorowanie markerów zapalnych jest istotne także w kontekście oceny stanu neurodevelopmentalnego pacjenta.