Cel badania Analiza DNA ma na celu wykrycie dwóch powszechnych polimorfizmów w genie MTHFR (metylotetrahydrofolian‑reduktaza): C677T (rs1801133) oraz A1298C (rs1801131). Oba warianty mogą obniżać aktywność enzymu, co zaburza przekształcenie 5,10‑metylenotetrahydrofolianu w aktywną formę 5‑metylotetrahydrofolian (5‑MTHF) i prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny w surowicy.
Wskazania kliniczne Ocena predyspozycji do hiperkhomocysteinemii oraz chorób układu sercowo‑naczyniowego, takich jak miażdżyca, zakrzepica czy zawał mięśnia sercowego. Diagnostyka niejasnych zaburzeń neuropsychiatrycznych, w tym autyzmu spektrum (ASD), zespołu PANS/PANDAS, ADHD, OCD oraz innych zaburzeń neurorozwojowych.
Wsparcie w planowaniu suplementacji kwasu foliowego (szczególnie w postaci 5‑MTHF), witaminy B12 (metylokobalamina) i B6 (pirydoksal‑5‑fosforan), które są kluczowymi kofaktorami szlaku jednowęglowego. Badanie w kontekście niepłodności, nawracających poronień, komplikacji ciąży oraz wad rozwojowych płodu. Rozpoznanie rzadkich przypadków niedoboru enzymu MTHFR (ICD‑10 E83.3 – Zaburzenia metabolizmu folianów).
Screening ryzyka metabolicznego u osób z rodzinną historią chorób sercowo‑naczyniowych, cukrzycy typu 2 lub zespołu metabolicznego. Materiał biologiczny Do testu wykorzystuje się wymaz z wewnętrznej strony policzka (DNA buforowane w specjalnej probówce transportowej). Pobranie jest nieinwazyjne, nie wymaga krwi i może być wykonane samodzielnie w domu. Metoda Procedura obejmuje: Izolację wysokiej jakości DNA z wymazu przy użyciu zestawu do ekstrakcji.
Amplifikację wybranych fragmentów genu MTHFR metodą PCR. Detekcję wariantów za pomocą trzech uzupełniających technik: RFLP (polimorfizm długości fragmentu restrykcyjnego) – enzymy restrykcyjne tną PCR‑produkt w miejscu mutacji, co pozwala wizualizować różnice na żelu agarozowym. Sequencjonowanie metodą Sangera – bezpośrednie odczytanie sekwencji nukleotydowej zapewnia 100 % pewności genotypu.
Real‑time PCR z sondami hydrofilowymi – szybka i czuła metoda umożliwiająca rozróżnienie alleli w czasie rzeczywistym. Przygotowanie pacjenta Test nie wymaga specjalnych ograniczeń dietetycznych ani odstawienia leków. Zaleca się jednak: Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego i spożycia dużych ilości alkoholu w dniu pobrania, aby nie podwyższyć przejściowo poziomu homocysteiny.