Cel badania Test metaboliczny w moczu – skrining ma na celu kompleksową ocenę profilu metabolicznego organizmu poprzez analizę licznych związków chemicznych występujących w moczu. Badanie umożliwia wykrycie nieprawidłowości metabolicznych, które mogą wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego, w tym zaburzenia mitochondrialne, dysbiozę jelitową, nieprawidłowy metabolizm aminokwasów, kwasów organicznych oraz cukrów.
Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń metabolicznych u osób z autyzmem (ASD), PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Ocena ryzyka i obecności dysbiozy jelitowej, której objawy mogą nasilać problemy behawioralne i poznawcze. Wykrywanie deficytów enzymatycznych, np. w szlaku cyklu Krebsa, glukoneogenezie czy beta‑oksydacji kwasów tłuszczowych.
Badanie podejrzenia zaburzeń wchłaniania, nietolerancji pokarmowych oraz nietypowych metabolitów pochodzących z mikroflory bakteryjnej. Kontrola terapii dietetycznej, suplementacyjnej lub farmakologicznej pod kątem zmian metabolicznych.
Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu technik wysokiej rozdzielczości, najczęściej: Chromatografia gazowa sprzężona z spektrometrią mas (GC‑MS) – pozwala na identyfikację i ilościową ocenę szerokiego spektrum kwasów organicznych, aminokwasów i metabolitów pochodnych. Chromatografia cieczowa wysokosprawna (HPLC) – wykorzystywana do oznaczania specyficznych związków, takich jak cukry, kwasy tłuszczowe oraz metabolity neuroaktywnych substancji.
Metody enzymatyczne i immunologiczne – stosowane do szybkiego oznaczania pH, specyficznych wskaźników (np. Interpretacja wyników Wyniki przedstawiane są jako koncentracje poszczególnych metabolitów (µmol/24 h lub mg/dL) oraz jako stosunek do norm referencyjnych. Kluczowe elementy interpretacyjne: Kwas mlekowy i pirogronowy – podwyższone poziomy mogą sugerować dysfunkcję mitochondrialną lub zaburzenia w metabolizmie węglowodanów.
Kwas propionowy, izowalerowy, masłowy – zwiększone stężenia są wskaźnikiem nieprawidłowej fermentacji bakteryjnej w jelicie. glutaminian, tauryna, tyrozyna) – ich nieprawidłowy profil może wpływać na neuroprzekaźnictwo i funkcje poznawcze. Metabolity pochodzące z mikroflory (np. indol, skwalen) – odzwierciedlają stan mikrobiomu jelitowego, co ma znaczenie w kontekście ASD i zaburzeń immunologicznych. Elektrolity, pH, specyficzne cukry (np.