Cel badania Test EMA (eosin‑5‑maleimide) służy do oceny strukturalnej i funkcjonalnej błony erytrocytowej. Fluorochromowy znacznik wiąże się kowalencyjnie z cysteiną w białku band‑3 oraz z innymi elementami cytoszkieletu (ankiryną, spektryną, białkiem 4.2). Dzięki temu można określić, czy błona komórkowa zachowuje prawidłową zawartość i rozmieszczenie tych białek, co jest kluczowe przy wrodzonych i nabytych zaburzeniach kształtu czerwonych krwinek.
Wskazania kliniczne Podejrzenie wrodzonej sferocytozy lub eliptycytozy, czyli zaburzeń, w których erytrocyty przybierają nieprawidłowy, kulisty lub wydłużony kształt. Diagnostyka innych deficytów białek błonowych, takich jak mutacje w genach SLC4A1 (band‑3), ANK1, SPTA1, SPTB, EPB42 (białko 4.2). Ustalenie przyczyny niejasnej niedokrwistości hemolitycznej, zwłaszcza gdy wyniki standardowych testów (np.
Kontrola stanu błon erytrocytarnych przed planowanymi zabiegami chirurgicznymi, w trakcie intensywnej terapii immunosupresyjnej lub po transfuzji. Rozszerzona ocena metaboliczna u dzieci i młodzieży z zaburzeniami neurorozwojowymi (autyzm, ADHD, zaburzenia rozwojowe), u których obserwuje się zwiększoną podatność na stres oksydacyjny i zaburzenia błonowe erytrocytów. Metoda Badanie wykonywane jest w oparciu o cytometrię przepływową.
Do 2 ml pełnej krwi pobranej do probówki z antykoagulantem EDTA dodaje się znakowany eosin‑5‑maleimide. Znacznik wiąże się specyficznie z cysteiną w białku band‑3, a po krótkiej inkubacji próbka jest poddawana analizie w cytometrze. Uzyskany sygnał fluorescencji jest wyrażany jako procent erytrocytów wykazujących prawidłowe wiązanie EMA, co odzwierciedla ilość funkcjonalnego białka błonowego.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa (≥ 80 %): wskazuje na prawidłową zawartość białka band‑3 i brak istotnych zaburzeń błonowych. Obniżona wartość (≈ 60‑70 %): typowa dla wrodzonej sferocytozy lub poważnych deficytów białek błonowych. Wartość pośrednia (≈ 70‑80 %): może odzwierciedlać łagodne formy eliptycytozy, wczesne stadium choroby lub częściowy niedobór białka. Wartość podwyższona (> 90 %): rzadko spotykana; najczęściej wynika z artefaktu laboratoryjnego (np.
niewłaściwe przechowywanie próbki, zbyt długi czas od pobrania). W przypadkach niejednoznacznych wyników zaleca się dodatkowe testy, takie jak testy osmolarne, elektroforeza hemoglobin, badania genetyczne (sekwencjonowanie ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1) oraz ocenę markerów stresu oksydacyjnego. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga postu – pacjent może spożywać posiłki i napoje normalnie.