Cel badania Określenie stężenia tiaminy (witamina B1) w surowicy krwi żylnej w celu oceny zapasów tej witaminy w organizmie oraz wykrycia jej niedoboru. Wskazania kliniczne Diagnostyka niedoboru tiaminy (ICD‑10: E51.0). Ocena ryzyka rozwoju encefalopatii, neuropatii lub kardiomiopatii związanej z niedoborem witaminy B1.
Monitorowanie terapii suplementacyjnej u pacjentów z przewlekłym spożyciem alkoholu, chorobami przewlekłymi, zaburzeniami wchłaniania lub dietą ubogą w tiaminę. Wspomaganie diagnostyki zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ICD‑10: F84.0), PANS/PANDAS, oraz innych zaburzeń neuropsychiatrycznych, gdzie niedobór tiaminy może wpływać na funkcje poznawcze i zachowanie.
Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Materiał: krew żylna pobrana do probówki bez antykoagulantu, następnie odwirowana w celu uzyskania surowicy. Przygotowanie: pacjent powinien być na czczo 8‑12 godzin; należy unikać suplementów zawierających tiaminę oraz leków wpływających na metabolizm witamin (np. furosemid) przez co najmniej 24 godziny przed pobraniem.
Próbka powinna być przechowywana w temperaturze 2‑8 °C i dostarczona do laboratorium najpóźniej w ciągu 24 godzin od pobrania. Metoda Stężenie tiaminy w surowicy określa się metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją fluorometryczną po przekształceniu tiaminy do jej pochodnej (np.
Metoda zapewnia wysoką czułość (dolna granica wykrywalności ≈ 5 ng/mL) i precyzję (CV Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 70‑180 ng/mL (wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od laboratorium). Stężenie poniżej normy wskazuje na niedobór tiaminy i wymaga dalszej oceny klinicznej oraz rozważenia suplementacji. Wartości powyżej górnej granicy normy mogą świadczyć o nadmiernym spożyciu suplementów lub rzadkich zaburzeniach metabolicznych.
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych, obniżone poziomy tiaminy mogą współistnieć z objawami poznawczymi i behawioralnymi; wynik powinien być interpretowany razem z pełnym wywiadem neurologicznym i psychiatrycznym.