Cel badania Test ma na celu ocenę stresu azotowego poprzez jednoczesne oznaczenie w moczu trzech metabolitów: cytruliny, kwasu metylomalonowego (MMA) oraz kwasu nitrofenylooctowego (NFOA). Analiza tych substancji pozwala wykryć zaburzenia w cyklu mocznikowym, niedobory witaminy B12 oraz zwiększoną aktywność reakcji nitrozowych, które są częstymi elementami patofizjologii zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu.
Wskazania kliniczne Ocena funkcji cyklu mocznikowego przy podejrzeniu hiperkoncencji amoniaku lub zaburzeń metabolicznych. Diagnostyka niedoboru witaminy B12 oraz chorób metabolicznych związanych z podwyższonym poziomem kwasu metylomalonowego (np. kwasica metylomalonowa, metylomalonemia). Badanie markerów stresu nitrozowego w kontekście stanów zapalnych, zaburzeń immunologicznych i neurozapalnych.
Wsparcie diagnostyczne w ocenie pacjentów z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których obserwuje się zaburzenia równowagi azotowej i zwiększoną produkcję reaktywnych form azotu. Metoda Próbka moczu jest poddawana analizie przy użyciu technik chromatograficznych wysokiej wydajności (HPLC) połączonych z detekcją masową (MS) lub spektrometrią UV, co zapewnia wysoką czułość i specyficzność pomiaru.
Przed analizą próbka jest najpierw poddawana przygotowaniu, obejmującemu filtrację i ewentualne rozcieńczenie, aby usunąć czynniki zakłócające. Interpretacja wyników Cytrulina – podwyższony poziom może wskazywać na zaburzenia w cyklu mocznikowym, np. wrodzone wady enzymatyczne lub zwiększoną produkcję amoniaku.
Kwas metylomalonowy (MMA) – zwiększone stężenie w moczu jest charakterystyczne dla niedoboru witaminy B12, a także dla rzadkich zaburzeń metabolicznych, takich jak metylomalonemia. Normalny poziom MMA wyklucza te przyczyny. Kwas nitrofenylooctowy (NFOA) – podwyższony poziom sugeruje nasilenie stresu nitrozowego, co może być związane z przewlekłym stanem zapalnym, zaburzeniami immunologicznymi oraz procesami neurozapalnymi obserwowanymi w ASD i pokrewnych zaburzeniach.
Wyniki należy interpretować w kontekście pełnego obrazu klinicznego pacjenta oraz innych badań laboratoryjnych. Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien dostarczyć poranną, pierwszą próbkę moczu (po przebudzeniu) w czystym pojemniku. Przed pobraniem próbki należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz spożycia dużej ilości białka w ciągu ostatnich 12 godzin, aby nie zakłócać poziomu analizowanych metabolitów.