Cel badania Badanie ma na celu wczesne wykrycie wrodzonych zaburzeń metabolicznych, enzymatycznych i hemoglobinopatii u noworodków, które w nieleczonym stanie mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, w tym mózgu, oraz opóźnień rozwojowych. Wskazania kliniczne Rutynowy noworodkowy program przesiewowy w ramach opieki pediatrycznej. Noworodki z podejrzeniem zaburzeń metabolicznych (np. nietolerancja pokarmowa, kwasica metaboliczna).
Rodziny z historią wrodzonych chorób metabolicznych. Dzieci z objawami neurologicznymi lub rozwojowymi, które mogą być spowodowane nieodkrytymi deficytami enzymatycznymi. Zakres badania (panel Tandem MS) Aminokwasy (np. fenyloketonuria, homocystynuria, tyrozynemia). Acylokarniny – zaburzenia beta‑oksydacji (np. kwas metylomalonowy, propionowy). Choroby związane z metabolizmem biogennych aminokwasów (np. Wrodzona niedoczynność tarczycy (pomiar TSH w ramach dodatkowego testu).
Metoda Analiza odbywa się przy użyciu tandem mass spektrometrii (MS/MS). dried blood spot) wyodrębnia się metabolity, które po jonizacji są poddawane dwóm kolejno zachodzącym analizom masowym. Dzięki temu możliwe jest jednoczesne oznaczenie setek związków w jednym przyjęciu próbki, co zapewnia wysoką czułość i specyficzność.
Materiał biologiczny i przygotowanie Do badania wykorzystuje się pełną krew żylna pobraną w standardowy sposób, a następnie naniesioną na filtr papierowy, który po wyschnięciu stanowi suchą kroplę krwi. Próbka powinna być pobrana w ciągu pierwszych 48–72 godzin życia dziecka, a następnie wysłana do laboratorium w temperaturze pokojowej, chroniona przed wilgocią i światłem.
Interpretacja wyników Wynik prawidłowy – brak wykrycia podwyższonych stężeń metabolitów charakterystycznych dla badanych zaburzeń. Wynik nieprawidłowy – podwyższony poziom jednego lub kilku markerów wymaga dalszej diagnostyki potwierdzającej (np. testy enzymatyczne, genetyczne). Wartości graniczne – mogą wymagać powtórzenia badania lub monitorowania klinicznego.
Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Wiele wrodzonych zaburzeń metabolicznych, takich jak fenyloketonuria czy defekty beta‑oksydacji, może manifestować się jako opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, autyzm, padaczka czy regresja umiejętności. Wczesne wykrycie i rozpoczęcie odpowiedniej terapii (dieta, suplementacja, leki) znacząco zmniejsza ryzyko trwałych uszkodzeń neurologicznych i poprawia rokowania rozwojowe.