Cel badania Określenie fenotypowej aktywności enzymu S‑metylotransferazy tiopuryny (TPMT) w pełnej krwi żylnej (EDTA). Wynik pozwala przewidzieć, jak pacjent będzie metabolizował leki tiopurynowe (np. azatioprynę, 6‑merkaptopurynę, 6‑tioguanin) i czy istnieje podwyższone ryzyko działań niepożądanych, zwłaszcza supresji szpiku kostnego. Wskazania kliniczne Planowanie terapii tiopurynowej w chorobach autoimmunologicznych (np.
choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, reumatoidalne zapalenie stawów). Rozpoczęcie leczenia tiopurynami w leczeniu ostrych i przewlekłych białaczek (np. ostra białaczka limfoblastyczna). Przy podejrzeniu lub potwierdzeniu zespołu PANS/PANDAS, gdzie tiopuryny mogą być stosowane jako terapia immunomodulująca. Ocena ryzyka działań niepożądanych u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których leczenie tiopurynami jest rozważane.
ICD‑10: D68.8 – Inne określone zaburzenia krzepnięcia; Z92.21 – Historia terapii lekami (tiopuryny). Metoda Próbka pełnej krwi żylnej pobrana do probówki z dodatkiem antykoagulantu EDTA jest poddawana analizie enzymatycznej. Aktywność TPMT wyrażana jest w jednostkach enzymatycznych na mililitr krwi (U/mL). Badanie może być wykonane metodą spektrofotometryczną lub fluorometryczną po dodaniu substratu tiopuryny i pomiarze powstałego produktu metylowanego.
Interpretacja wyników Wysoka aktywność (norma) – pacjent prawdopodobnie toleruje standardowe dawki tiopuryn; ryzyko ciężkiej supresji szpiku jest niskie. Średnia aktywność (heterozygotyczna) – zwiększone ryzyko działań niepożądanych; zaleca się obniżenie początkowej dawki leku i monitorowanie morfologii krwi.
Niska lub brak aktywności (homozygotyczna) – bardzo wysokie ryzyko toksyczności; tiopuryny są przeciwwskazane lub wymagają znacznego zmniejszenia dawki i ścisłego monitoringu. Wartość graniczna zależy od laboratorium, ale najczęściej przyjmuje się: >15 U/mL – wysoka, 5‑15 U/mL – średnia, – niska. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania dietetycznego ani postu.
Należy jednak poinformować pacjenta o: Unikaniu jednoczesnego podawania suplementów zawierających duże dawki folianu, które mogą wpływać na wyniki enzymatyczne. Unikaniu pobrania krwi w dniu, w którym pacjent otrzymał transfuzję krwi lub produktów krwiopochodnych – w takim przypadku badanie należy powtórzyć po minimum 2 tygodniach. Zgłoszeniu aktualnie przyjmowanych leków, w szczególności innych immunosupresantów, które mogą modyfikować aktywność TPMT.