Cel badania Określenie stężenia rapamycyny (sirolimus) w pełnej krwi żylnej z dodatkiem EDTA w celu monitorowania terapeutycznego u pacjentów przyjmujących lek, m.in. po przeszczepach narządów, w leczeniu tuberozy (ICD‑10 Q87.0) oraz w badaniach klinicznych dotyczących zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu. Wskazania kliniczne Kontrola terapeutyczna u pacjentów po przeszczepie serca, nerki, wątroby lub szpiku kostnego (ICD‑10 Z94.0).
Ocena dawek i ewentualna korekta w leczeniu tuberozy (Q87.0) oraz innych chorób, w których rapamycyna wykazuje działanie immunosupresyjne. Badania kliniczne badające wpływ rapamycyny na objawy zaburzeń neurorozwojowych, w tym ASD. Monitorowanie toksyczności i zapobieganie przedawkowaniu. Metoda Stężenie rapamycyny oznacza się najczęściej metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią mas (LC‑MS/MS) lub immunologicznym testem enzymatycznym (ELISA).
Analiza wymaga pobrania 2‑3 ml pełnej krwi żylnej anticoagulowanej EDTA, która jest następnie poddawana ekstrakcji i analizie w laboratorium specjalistycznym. Interpretacja wyników Zakres terapeutyczny: 5‑15 ng/ml (przy podawaniu doustnym lub podskórnym). Wartości poniżej 5 ng/ml mogą wskazywać na niewystarczającą immunosupresję, natomiast powyżej 15 ng/ml zwiększają ryzyko działań niepożądanych, takich jak nefrotoxicidad, trombocytopenia czy dyslipidemia.
Wyniki należy interpretować w kontekście czasu od ostatniej dawki (zwykle pobranie „trough” – 12 h po podaniu). W przypadku współistniejących leków (np. cyklosporyna, ketokonazol) mogą wystąpić interakcje wpływające na poziom rapamycyny. Przygotowanie pacjenta Próbkę pobiera się najczęściej w stanie spoczynku, 12 ± 2 h po ostatniej dawce leku, aby uzyskać najniższy (trough) poziom.
Nie jest wymagana specjalna dieta ani post, ale należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego tuż przed pobraniem. Próbka powinna być od razu oznaczona jako „krew pełna, EDTA” i dostarczona do laboratorium w temperaturze 2‑8 °C, najlepiej w ciągu 24 h od pobrania.