Cel badania Określenie poziomu przeciwciał przeciwko receptorom kwasu γ-aminomasłowego (GABA) w surowicy krwi. Badanie służy wykryciu autoimmunologicznego procesu skierowanego przeciwko receptorom hamującym w ośrodkowym układzie nerwowym. Wskazania kliniczne Objawy sugerujące autoimmunologiczną encefalopatię (np. nagłe zmiany zachowania, zaburzenia pamięci, napady drgawkowe) – ICD‑10 G40‑G41, G04.
Neurologiczne i psychiatryczne objawy w przebiegu ASD (F84.0) oraz zespołów PANS/PANDAS (F06.0). Nieustępujące napady padaczkowe lub ich nasilenie po wykluczeniu przyczyn strukturalnych. Stany zapalne mózgu o niejasnym podłożu, w tym podejrzenie zespołu stiff‑person. Monitorowanie skuteczności terapii immunomodulującej.
Metoda Badanie wykonywane jest metodą immunoenzymatyczną (ELISA) lub immunofluorescencji pośredniej, wykorzystując wyselekcjonowane antygeny receptorów GABA‑A oraz GABA‑B przytwierdzone do podłoża. Wynik podawany jest w jednostkach międzynarodowych (IU/ml) lub jako stosunek do wartości kontrolnej. Interpretacja wyników Wynik dodatni – podwyższony poziom przeciwciał sugeruje aktywność autoimmunologiczną przeciwko receptorom GABA.
Może być związany z autoimmunologiczną encefalopatią, zespołem stiff‑person, niektórymi postaciami padaczki autoimmunologicznej oraz nasilonymi objawami neurobehawioralnymi w ASD i PANS/PANDAS. Wynik ujemny – brak wykrywalnych przeciwciał nie wyklucza choroby autoimmunologicznej; wynik należy interpretować w kontekście pełnej oceny klinicznej i ewentualnie powtórzyć po kilku tygodniach, jeśli objawy utrzymują się.
Granice referencyjne – ustalone przez laboratorium na podstawie populacji kontrolnej; wyniki powyżej górnej granicy uznaje się za podwyższone. Przygotowanie pacjenta Do pobrania potrzebna jest jednorazowa próbka krwi żylnej (5‑10 ml) uzyskana z żyły obwodowej. Nie wymaga się głodówki, jednak zaleca się unikanie intensywnej aktywności fizycznej oraz przyjmowania leków immunosupresyjnych (np.
kortykosteroidów) w ciągu 48 h przed pobraniem, jeśli to możliwe i nie zagraża to bezpieczeństwu pacjenta. Materiał biologiczny Krew żylna – surowica.