Cel badania Test ma na celu wykrycie i oznaczenie poziomu przeciwciał skierowanych przeciwko receptorowi kontaktowo‑adhesyjnemu (CASPR2) w surowicy krwi. Obecność tych autoprzeciwciał jest markerem autoimmunologicznych zaburzeń układu nerwowego, w szczególności encefalopatii z przeciwciałami anty‑CASPR2, zespołu Morvana oraz niektórych postaci stwardnienia zanikowego bocznego.
Wskazania kliniczne Podejrzenie autoimmunologicznej encefalopatii (ICD‑10 G04.81) Zespół Morvana (zaburzenia ruchowe, zaburzenia snu, nadmierna potliwość) Stwardnienie zanikowe boczne z cechami autoimmunologicznymi Neuropatie ruchowe, skurcze mięśni, fasciculacje, które nie mają wyjaśnienia w badaniach standardowych Ocena przyczyn neuropsychiatrycznych objawów u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem, gdy istnieje podejrzenie współistniejącego procesu autoimmunologicznego Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się krew żylna, z której uzyskuje się surowicę.
Próbka powinna być pobrana w warunkach sterylnych, najczęściej po nocnym poście (co najmniej 8 godzin), aby uniknąć wpływu posiłku na poziom niektórych czynników krwi. Surowica powinna być odwirowana w temperaturze 4 °C i zamrożona przy –20 °C lub niżej do momentu analizy. Metoda Wykrywanie przeciwciał anty‑CASPR2 odbywa się zazwyczaj metodą immunoenzymatycznego testu (ELISA) lub immunofluorescencji pośredniej (IFA) na komórkach HEK‑293 wyrażających receptor CASPR2.
Wynik podawany jest w jednostkach międzynarodowych (U/ml) lub jako stosunek optyczny (OD) względem kontroli. Interpretacja wyników Wynik ujemny – brak wykrywalnych przeciwciał; nie wyklucza jednak innych przyczyn objawów neurologicznych. Wynik dodatni (niskie wartości) – obecność przeciwciał w granicach dolnej granicy normy; może wymagać powtórzenia badania oraz korelacji klinicznej.
Wynik dodatni (wysokie wartości) – silna reakcja immunologiczna przeciwko CASPR2; silnie sugeruje autoimmunologiczną etiologię objawów neurologicznych i wskazuje na potrzebę dalszej diagnostyki oraz rozważenia terapii immunomodulującej.
Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi U niektórych pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym z spektrum autyzmu, obserwuje się podwyższony poziom autoprzeciwciał neurologicznych, co może wpływać na nasilenie objawów poznawczych i behawioralnych. Badanie przeciwciał anty‑CASPR2 może pomóc wykluczyć lub potwierdzić współistniejący proces autoimmunologiczny, który może wymagać odrębnego podejścia terapeutycznego.