Cel badania Badanie ma na celu ilościową ocenę szerokiego spektrum steroidów (zarówno endogennych, jak i egzogennych) obecnych w moczu. Analiza pozwala na identyfikację nieprawidłowości w osi podwzgórze‑przysadka‑nadnercza, wykrycie przyjmowania nielegalnych sterydów anabolicznych oraz monitorowanie stanów takich jak niewydolność nadnerczy, wrodzona hiperplazja nadnerczy (CAH) czy zespół Cushinga.
Wskazania kliniczne Ocena funkcji nadnerczy przy podejrzeniu niewydolności lub nadczynności (ICD‑10: E27.0, E27.2). Diagnostyka wrodzonej hiperplazji nadnerczy (ICD‑10: E25.0). Monitorowanie terapii glikokortykosteroidami i mineralokortykoidami. Wykrywanie używania nielegalnych sterydów anabolicznych w kontekście zaburzeń zachowania i neurorozwjowych. Ocena wpływu zaburzeń hormonalnych na objawy autyzmu, PANS/PANDAS i inne zaburzenia neurorozwojowe.
Badanie przy podejrzeniu zespołu Cushinga (ICD‑10: E24). Materiał Dobowa zbiórka moczu (całkowita objętość 24 h). Próbka powinna być przechowywana w temperaturze 2‑8 °C i dostarczona do laboratorium w ciągu 24 h od zakończenia zbiórki. W przypadku opóźnienia należy zamrozić próbkę (–20 °C) i dostarczyć w ciągu 7 dni. Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu gazowo‑chromatografii sprzężonej z spektrometrią mas (GC/MS).
Procedura obejmuje: Ekstrakcję steroidów z moczu przy użyciu cieczy organicznej. metylowanie) w celu zwiększenia lotności i stabilności analizowanych związków. Rozdział w kolumnie gazowej, a następnie detekcję i identyfikację na podstawie charakterystycznych mas cząsteczkowych oraz wzorców fragmentacji. Kwantyfikację przy użyciu wewnętrznych standardów izotopowo‑oznaczonych.
Metoda GC/MS zapewnia wysoką czułość (dolny próg detekcji Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien unikać przyjmowania leków sterydowych (w tym kortykosteroidów, sterydów anabolicznych) oraz suplementów zawierających hormony przez co najmniej 48 h przed rozpoczęciem zbiórki, chyba że badanie ma monitorować właśnie ich obecność. Należy zachować stałą dietę i unikać spożywania dużych ilości produktów bogatych w naturalne sterydy (np. niektóre zioła, suplementy sportowe).
Interpretacja wyników Wyniki podawane są jako stosunek poszczególnych metabolitów do kreatyniny (ng/mg kreatyniny) lub jako stężenia bezwzględne (ng/mL). Interpretacja obejmuje: Podwyższone poziomy metabolitów androgenowych (np. dehydroepiandrosteron, testosteron) – mogą wskazywać na nadużycie sterydów anabolicznych lub hiperandrogenizm. Obniżone poziomy kortyzolu i jego metabolitów – sugerują niewydolność nadnerczy.