Cel badania Profil steroidowy ma na celu szczegółową ocenę poziomów kluczowych hormonów steroidowych – kortyzolu, aldosteronu, dehydroepiandrosteronu siarczanowego (DHEA‑S), testosteronu, estradiolu, progesteronu – oraz ich głównych metabolitów. Analiza umożliwia wykrycie nieprawidłowości w osi podwzgórze‑przysadka‑nadnercza, zaburzeń produkcji hormonów płciowych oraz zaburzeń w przemianie steroidów.
Wskazania kliniczne Podejrzenie zespołu Cushinga lub Addisona oraz innych dysfunkcji nadnerczy. Ocena czynności nadnerczy w chorobach autoimmunologicznych, nowotworowych, infekcyjnych i metabolicznych. Diagnostyka zaburzeń gonadal, takich jak hipogonadyzm, hiperandrogenizm, zespół policystycznych jajników, niepłodność. Monitorowanie terapii sterydowej (glikokortykosteroidy, androgeny, estrogeny) oraz ocena skuteczności leczenia.
Badania w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu – analiza wpływu prenatalnego i postnatalnego narażenia na androgeny i glukokortykoidy na rozwój mózgu i zachowania. Ustalanie przyczyn nadciśnienia, obrzęków, zaburzeń metabolicznych oraz ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Materiał biologiczny Surowica lub osocze – pobranie 5 ml krwi żylnej (zwykle rano). 24‑godzinna zbiórka moczu – minimum 100 ml (opcjonalnie, do analizy metabolitów steroidowych).
Przygotowanie pacjenta Badanie najczęściej wykonywane w godzinach porannych (07:00‑09:00) po nocnym poście trwającym co najmniej 8 h. Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz silnego stresu psychicznego w ciągu 24 h przed pobraniem. Wstrzymanie leków wpływających na gospodarkę steroidową (glikokortykosteroidy, antyandrogeny, estrogeny, inhibitory enzymów steroidowych) po konsultacji z lekarzem.
Przy 24‑godzinnej zbiórce moczu – ograniczenie spożycia dużych ilości białka, kofeiny oraz alkoholu. Metoda Analiza przeprowadzana jest najczęściej przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC‑MS/MS). Technika ta zapewnia bardzo wysoką czułość, specyficzność oraz możliwość jednoczesnego oznaczenia wielu sterydów i ich metabolitów w jednym zestawie.
W niektórych laboratoriach stosuje się także immunochemiczne testy ELISA jako metodę przesiewową, jednak potwierdzenie wyniku wymaga LC‑MS/MS. Interpretacja wyników Wyniki należy oceniać w odniesieniu do wieku, płci, fazy cyklu menstruacyjnego u kobiet oraz przyjmowanych leków. Typowe odchylenia obejmują: Podwyższony kortyzol – sugeruje zespół Cushinga, przewlekły stres, nowotwory kory nadnerczy lub przyjmowanie zewnętrznych glikokortykosteroidów.