Przejdź do treści

Profil polineuropatie - Przeciwciała przeciw neurofascynie 155 i 186, przeciw kontaktynie 1 i CASPR 1

Cel badania Test ma na celu wykrycie w surowicy przeciwciał klasy IgG przeciwko czterem białkom strukturalnym węzła nerwowego: neurofascynie 155 (NF155), neurofascynie 186 (NF186), kontaktynie‑1 (CNTN1) oraz białku skojarzonego z kontaktyną‑1 (CASPR‑1). Obecność tych auto‑przeciwciał jest charakterystyczna dla autoimmunologicznych neuropatii obwodowych, zwłaszcza postaci CIDP z udziałem białek węzłowych (tzw.

nodopatii) oraz może mieć znaczenie w ocenie pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których obserwuje się objawy neuropatyczne. Wskazania kliniczne Rozpoznanie i różnicowanie przewlekłej zapalnej demielinizacji nerwów (CIDP) oraz jej wariantów z przeciwciałami przeciwko białkom węzłowym (NF155, NF186, CNTN1, CASPR‑1). Ocena przyczyn neuropatii obwodowych o niejasnym podłożu, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie autoimmunologicznego mechanizmu.

Wsparcie diagnostyczne w pacjentach z autyzmem, PANS/PANDAS lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których występują objawy dysautonomii, bólu neuropatycznego lub osłabienia mięśni. Monitorowanie odpowiedzi na terapię immunomodulacyjną (np. glikokortykosteroidy, immunoglobuliny, terapie celowane przeciwko B‑komórkom).

Metoda Badanie wykonywane jest metodą immunoenzymatyczną (ELISA) lub testem opartym na komórkach (cell‑based assay, CBA), w którym surowica pacjenta jest inkubowana z rekombinowanymi białkami NF155, NF186, CNTN1 i CASPR‑1. Po związaniu się specyficznych przeciwciał, detekcja odbywa się przy użyciu znakowanego przeciwciała wtórnego przeciwko ludzkiej IgG. Wynik podawany jest jako dodatni/ujemny oraz, w przypadku metod ilościowych, jako wartość jednostek (np.

AU/mL) z określonym zakresem referencyjnym. Interpretacja wyników Pozytywny wynik (obecność przeciwciał IgG przeciwko któremukolwiek z wymienionych antygenów) sugeruje autoimmunologiczną neuropatię węzłową/paranodową. Obecność przeciwciał przeciwko NF155 lub CNTN1 jest szczególnie silnie skorelowana z CIDP o charakterze nodopatii, często wymagającą intensywniejszej terapii immunologicznej.

Negatywny wynik nie wyklucza neuropatii autoimmunologicznej, gdyż nie wszystkie przypadki CIDP wykazują przeciwciała wobec tych czterech antygenów. Wartość liczbową należy porównać z zakresem referencyjnym laboratorium; podwyższony poziom może wskazywać na aktywną fazę choroby. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych wynik dodatni może pomóc wyjaśnić współistniejące objawy neuropatyczne i skierować pacjenta na odpowiednią terapię immunologiczną.