Cel badania Badanie ma na celu ilościową analizę szerokiego spektrum kwasów organicznych obecnych w moczu przy użyciu chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią mas (GC/MS). Dzięki temu możliwe jest wykrycie nieprawidłowości metabolicznych, zaburzeń szlaków energetycznych oraz ocena stanu mikroflory jelitowej. Wskazania kliniczne Diagnostyka wrodzonych i nabytych kwasowości moczu (np. kwasica propionowa, kwasica metylomalonowa).
Ocena funkcji mitochondriów – podwyższone poziomy kwasów dwu‑karboksylowych, kwasów hydroksy‑ i hydroksy‑kwasów wskazują na zaburzenia łańcucha oddechowego. Badanie w kierunku dysbiozy jelitowej i nadmiernego wzrostu drobnoustrojów (np. kwas mlekowy, kwas propionowy, kwas masłowy). Wspomaganie diagnozy zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ASD), PANS/PANDAS – nieprawidłowe profile kwasów organicznych mogą odzwierciedlać zaburzenia metaboliczne współistniejące.
Monitorowanie terapii dietetycznych, suplementacji koenzymu Q10, witaminy B2, L‑karnityny oraz leczenia antybiotykami. Materiał biologiczny Mocz – 10‑30 ml (najlepiej pierwsze poranne lub 24‑godzinny zbiór). Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu chromatografii gazowej (GC) pochodzącej z rozdziału mieszaniny kwasów organicznych, a następnie detekcji ich masowych w spektrometrii (MS).
Technika GC/MS zapewnia wysoką czułość (dolne granice wykrywalności kwasy dwu‑karboksylowe (np. kwas cytrynowy, kwas izocytrynowy), kwasy hydroksylowe (np. kwas hydroksy‑małonowy, kwas hydroksy‑butyrowy), kwasy krótkiego łańcucha (kwas mlekowy, propionowy, masłowy), kwasy pochodne aminokwasów (np. kwas pirogronowy, kwas alfa‑ketoglutaranowy), produkty metabolizmu bakterii jelitowych (np. kwas indolowy, kwas p‑cymenowy).
Przygotowanie pacjenta Unikaj spożycia dużych ilości białka, cukrów prostych oraz produktów fermentowanych (np. jogurty, kiszonki) na 24 h przed pobraniem próbki. Wstrzymaj przyjmowanie suplementów zawierających koenzym Q10, witaminę B6, B12, kwas foliowy oraz antybiotyków na co najmniej 48 h, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza. Przed pobraniem moczu zaleca się wypicie 200‑300 ml wody w ciągu 30 min, aby zapewnić odpowiednią objętość próbki.
W przypadku pobierania 24‑godzinnego zbioru moczu – każdy wypróżnienie należy zbierać w czystym pojemniku, a całość przechowywać w lodówce (2‑8 °C) i dostarczyć w ciągu 24 h od zakończenia zbierania. Interpretacja wyników Wyniki podawane są w jednostkach µmol/mmol kreatyniny lub µmol/L. Interpretacja wymaga porównania z wartościami referencyjnymi, które mogą różnić się w zależności od wieku, płci i diety. Ogólne wytyczne: Podwyższone kwasy dwu‑karboksylowe (np.