Cel badania Profil jądrowy immunoblot + DFS ma na celu wykrycie w surowicy przeciwciał skierowanych przeciwko antygenom jądrowym (ANA) oraz przeciwciała anty‑DFS70 (dense fine speckled 70 kDa). Test pozwala na identyfikację charakterystycznych autoantygenów, które są markerami różnych chorób autoimmunologicznych, a także może pomóc w różnicowaniu stanów autoimmunologicznych od innych przyczyn zaburzeń neurorozwjowych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie chorób układu tkanki łącznej: toczeń rumieniowaty układowy (ICD‑10 M32), twardzina (M34), zespół Sjögrena (M35.0), mieszana choroba tkanki łącznej (M35.1). Ocena przyczyn objawów neuropsychiatrycznych, w tym zespołów PANS/PANDAS oraz zaburzeń neurorozwojowych (ASD), które mogą mieć podłoże autoimmunologiczne. Monitorowanie przebiegu i aktywności chorób autoimmunologicznych.
Rozpoznanie anty‑DFS70 w celu wykluczenia klinicznie istotnych chorób autoimmunologicznych, gdyż przeciwciała te występują często u osób zdrowych. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się krew żylna, z której otrzymuje się surowicę.
Nie wymaga się specjalnego przygotowania dietetycznego; zaleca się jedynie unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w dniu pobrania oraz zapewnienie prawidłowego oznaczenia czasu od pobrania (maksymalnie 24 h przed wiązaniem z laboratorium). Metoda Analiza odbywa się metodą immunoblotu (Western blot). Na membranie nitrocelulozowej umieszczone są wyselekcjonowane antygeny jądrowe, w tym dsDNA, Sm, RNP, SSA, SSB, Scl‑70, centromer, Jo‑1 oraz antygen DFS70.
Surowica pacjenta jest inkubowana z membraną, a następnie wykrywane są związane przeciwciała przy użyciu znakowanego wtórnie przeciwciała anty‑ludzkiego (HRP) i reakcji chemiluminescencyjnej. Wynik jest przedstawiany jako obecność/nieobecność poszczególnych specyficznych przeciwciał. Interpretacja wyników Pozytywne ANA (ogólne) – sugerują aktywność autoimmunologiczną; dalsza charakterystyka wymaga określenia konkretnego antygenu.
Pozytywne przeciwciała przeciw konkretnej grupie antygenów (np. dsDNA, Sm, SSA) – wskazują na prawdopodobną chorobę układu tkanki łącznej, zgodnie z odpowiednimi kryteriami klinicznymi. Pozytywne anti‑DFS70 – często spotykane u osób zdrowych; ich obecność może pomóc wykluczyć klinicznie istotne choroby autoimmunologiczne, zwłaszcza gdy inne ANA są ujemne. Negatywny wynik – nie wyklucza choroby autoimmunologicznej, ale zmniejsza prawdopodobieństwo jej wystąpienia.