Cel badania Profil diagnostyczny celiakii (ICD CEL‑IF) służy do identyfikacji specyficznych przeciwciał w surowicy, które świadczą o autoimmunologicznym uszkodzeniu błony jelita cienkiego wywołanym nietolerancją glutenu. Testy umożliwiają nie tylko potwierdzenie rozpoznania, ale także ocenę bieżącej aktywności choroby i skuteczności diety bezglutenowej.
Wskazania kliniczne typowe objawy ze strony przewodu pokarmowego: biegunka, wzdęcia, bóle brzuszne, utrata wagi; objawy pozajelitowe: anemia z niedoboru żelaza, osteoporoza, opóźniony wzrost, chroniczne zmęczenie, zaburzenia neurologiczne (np.
neuropatia, ataksja); pierwsze badanie w kierunku celiakii u osób z rodzinną historią choroby lub nosicielstwem HLA‑DQ2/DQ8; monitorowanie pacjentów już leczonych dietą bezglutenową, w tym osób z ASD, u których często obserwuje się zaburzenia jelitowe i zwiększoną częstość celiakii; przed wprowadzeniem diety bezglutenowej w przypadkach niejasnych objawów lub w ramach oceny przyczyn zaburzeń odżywiania u dzieci i dorosłych; rozpoznanie celiakii u pacjentów z całkowitym niedoborem IgA (hipogammaglobulinemia), gdy klasyczne testy IgA mogą dawać wyniki fałszywie ujemne.
Materiał biologiczny surowica krwi – 2 – 5 ml pobrana żyle; zaleca się użycie probówki bez dodatku antykoagulantu lub z żelazem, aby nie wpływać na wynik testów immunologicznych.
Metoda Wykorzystuje się wysoko czułe testy immunologiczne, najczęściej ELISA (Enzyme‑Linked Immunosorbent Assay) lub techniki chemiluminescencyjne, które oznaczają następujące przeciwciała: tTG‑IgA (przeciwko transglutaminazie tkankowej, klasa IgA) – najważniejszy marker, cechuje go wysoka czułość i specyficzność; tTG‑IgG – stosowany, gdy pacjent ma całkowity niedobór IgA lub wyniki tTG‑IgA są niejednoznaczne; EMA‑IgA (przeciwko endomysium, klasa IgA) – test o bardzo wysokiej swoistości, używany jako potwierdzenie pozytywnego wyniku tTG‑IgA; DGP‑IgA (deamidowane peptydy gliadyny, klasa IgA) – przydatny w wczesnych stadiach choroby oraz u małych dzieci; DGP‑IgG – dodatkowy marker przy deficycie IgA lub w sytuacji niejednoznacznych wyników DGP‑IgA.
W niektórych przypadkach, w celu zwiększenia diagnostycznej pewności, można dodać testy genetyczne wykrywające allele HLA‑DQ2 i HLA‑DQ8, które są niezbędne, ale niewystarczające do rozpoznania celiakii.