Cel badania Badanie ma na celu dokładne określenie ilościowy wszystkich aminokwasów występujących w moczu. Analiza pozwala na identyfikację nieprawidłowości w ich metabolizmie, wykrycie wrodzonych błędów metabolicznych, ocenię funkcji nerek oraz dostarcza informacji przy ocenie stanu odżywienia i potencjalnych zaburzeń neurologicznych. Wskazania kliniczne Diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów, np. choroby syropu klonowego, homocystynurii, hiperornitycynurii.
Ocena funkcji nerek – identyfikacja hiperamonurii, cystinurii, zaburzeń w reabsorpcji aminokwasów w kanalikach. Monitorowanie efektów terapii dietetycznej lub farmakologicznej u pacjentów z potwierdzonymi zaburzeniami metabolicznymi. Badanie przy podejrzeniu nietolerancji pokarmowych, nadmiernego spożycia białka lub zaburzeń wchłaniania.
Wsparcie diagnostyki w zaburzeniach neurorozwojowych, w tym autyzmie, gdzie mogą występować nieprawidłowe poziomy aminokwasów wpływające na neuroprzekaźnictwo (np. podwyższony glutaminian, asparaginian). Metoda analityczna Analiza przeprowadzana jest przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC‑MS/MS) lub, w niektórych laboratoriach, chromatografii gazowej ze spektrometrią mas (GC‑MS).
Próbka moczu poddawana jest wstępnemu przygotowaniu obejmującemu filtrację, odwirowanie oraz, w razie potrzeby, derivatyzację (np. reagentem PITC), co zapewnia precyzyjne oznaczenie zarówno wolnych, jak i związanych form aminokwasów. Materiał biologiczny Świeży mocz – zalecana objętość 10‑30 ml. Preferowane jest pobranie pierwszego porannego moczu (po przebudzeniu), aby zminimalizować wpływ ostatniego posiłku.
W niektórych przypadkach dopuszczalne jest 24‑godzinne zbieranie moczu, co pozwala na wyrażenie wyników w mmol/24 h. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnej diety, jednak zaleca się: Unikanie bardzo białkowych posiłków przez co najmniej 12 h przed pobraniem próbki, aby ograniczyć zmienność wyników. Użycie czystych, jednorazowych pojemników do zbierania moczu.
Przechowywanie próbki w temperaturze 2‑8 °C i dostarczenie jej do laboratorium w ciągu 24 h od pobrania (lub zamrożenie przy –20 °C przy dłuższym czasie transportu). Interpretacja wyników Wyniki podaje się zwykle w mmol/24 h lub mmol/mol kreatyniny. Interpretacja obejmuje: Podwyższone stężenia jednego lub kilku aminokwasów – mogą wskazywać na specyficzne wrodzone błędy metaboliczne, np. zwiększony leucynian w chorobie syropu klonowego.