Cel badania Analiza ma na celu precyzyjne określenie stężenia zarówno aminokwasów egzogennych, jak i endogennych w krwi, co pozwala na identyfikację deficytów żywieniowych, zaburzeń metabolicznych oraz nieprawidłowości w szlakach neuroprzekaźnikowych, które mogą wpływać na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego. Wskazania kliniczne Rozpoznanie wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, homocystynuria, mukopolisacharydozy).
Ocena stanu odżywienia i wchłaniania (np. celiakia, zespoły krótkiego jelita, niewydolność trzustki). Monitorowanie pacjentów z chorobami przewlekłymi, takimi jak cukrzyca, niewydolność nerek, marskość wątroby. Badanie równowagi neuroprzekaźników – podwyższone poziomy glutaminianu, asparaginianu, tryptofanu lub ich metabolitów mogą mieć znaczenie w zaburzeniach neurorozwojowych.
Wsparcie diagnostyki i kontroli terapii u osób z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, w których obserwuje się nieprawidłowości w metabolizmie aminokwasów. Ocena ryzyka powikłań po operacjach lub w stanach intensywnego katabolicznego stresu (np. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Materiał: 5‑10 ml krwi pobranej do probówki z antykoagulantem (EDTA lub heparyna). Z próbki uzyskuje się surowicę lub osocze.
Przygotowanie: Pacjent powinien być na czczo co najmniej 8‑10 h, unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz suplementów aminokwasowych w dniu pobrania. W przypadku przyjmowania leków (np. sterydy, leki przeciwpadaczkowe) należy poinformować laboratorium. Alternatywnie możliwe jest pobranie 24‑godzinowej próbki moczu, jednak analiza krwi jest metodą preferowaną ze względu na wyższą precyzję.
Metoda analityczna Stężenia aminokwasów oznacza się najczęściej przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią masową (LC‑MS/MS) lub chromatografii jonowo‑wymienniczej (IEC). Techniki te zapewniają wysoką czułość (dolne granice wykrywalności Interpretacja wyników Wartości poniżej normy mogą wskazywać na niedobory dietetyczne, zaburzenia wchłaniania, zwiększone zużycie w stanach katabolicznych lub niewłaściwą suplementację.
Wartości powyżej normy mogą sugerować zaburzenia metaboliczne (np. wrodzone defekty enzymatyczne), niewydolność nerek (zatrzymanie aminokwasów), dysfunkcję wątroby lub zwiększoną degradację białek. Podwyższony poziom glutaminianu lub asparaginianu może odzwierciedlać nadaktywność układu glutaminergicznego, co jest powiązane z niektórymi zaburzeniami neurologicznymi, w tym autyzmem.