Cel badaniaProfil aminokwasów określa stężenia trzydziestu dziewięciu wolnych aminokwasów w wybranym materiale biologicznym (surowica, osocze EDTA, krew żylna lub mocz). Analiza pozwala na ocenę równowagi aminokwasowej, identyfikację niedoborów lub nadmiarów oraz monitorowanie zmian metabolicznych związanych z dietą, chorobami metabolicznymi i zaburzeniami neurorozwojowymi.Wskazania kliniczneDiagnostyka niedoborów aminokwasowych (np.
niedobór tryptofanu, leucyny, metioniny).Ocena zaburzeń metabolizmu aminokwasów, takich jak fenyloketonuria, homocystynuria, choroby mitochondrialne.Wsparcie w planowaniu i kontrolowaniu diet specjalistycznych, w tym diet eliminacyjnych, ketogenicznych czy wysokobiałkowych.Monitorowanie stanu odżywienia u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, ADHD, zaburzenia rozwojowe) oraz przy przewlekłych chorobach przewlekłych.Ocena wpływu terapii suplementacyjnej, np.
podawania aminokwasów rozgałęzionych (BCAA) lub kwasu glutaminowego.Materiał i przygotowanie pacjentaDo badania można użyć jednego z następujących materiałów:Krew żylna – probówka z koagulacją (surowica) lub probówka z antykoagulantem EDTA (osocze).Mocz – pierwsza porcja poranna, zgromadzona w czystym pojemniku.Pacjent powinien zachować 8‑12‑godzinny post przed pobraniem krwi, unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz suplementacji aminokwasami w dniu pobrania, aby wyniki nie były zafałszowane.MetodaStężenia aminokwasów oznacza się najczęściej techniką chromatografii cieczowej sprzężonej z detekcją masową (LC‑MS/MS) lub wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC) z detekcją UV/fluorescencyjną.
Metoda zapewnia wysoką czułość, selektywność i możliwość jednoczesnego oznaczenia wielu związków.Interpretacja wynikówWyniki podaje się w µmol/L (lub mg/dL) dla każdego z analizowanych aminokwasów. Odchylenia od wartości referencyjnych mogą wskazywać:niedobory dietetyczne – konieczność modyfikacji diety lub suplementacji,zaburzenia metaboliczne – wymagające dalszej diagnostyki genetycznej lub enzymatycznej,przeciążenie metaboliczne – np.
podwyższony poziom glutaminianu w stanach stresu oksydacyjnego.W kontekście zaburzeń neurorozwojowych wyniki mogą pomóc w identyfikacji nieprawidłowości wpływających na neuroprzekaźnictwo (np. niski poziom tryptofanu wpływający na syntezę serotoniny) i wspierać indywidualizację interwencji żywieniowych.