Cel badania Badanie ma na celu ocenę efektywności procesów energetycznych w komórkach poprzez oznaczenie w moczu metabolitów odzwierciedlających aktywność szlaku glikolizy, cyklu Krebsa oraz łańcucha oddechowego. Analiza pozwala wykryć dysfunkcje mitochondrialne oraz zaburzenia metaboliczne wpływające na produkcję ATP. Wskazania kliniczne Podejrzenie pierwotnych lub wtórnych chorób mitochondrialnych (ICD‑10: E88.40).
Niejasne opóźnienie rozwoju psychoruchowego, w tym zaburzenia neurorozwojowe takie jak autyzm (ASD), zespół PANS/PANDAS. Nawracające lub przewlekłe zmęczenie, nietolerancja wysiłku, bóle mięśni. Objawy metaboliczne: hipoglikemia, kwasica metaboliczna, nietolerancja węglowodanów. Kontrola terapii wspomagających mitochondria (np. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się pierwszy poranny mocz (około 30 ml).
Pacjent powinien: Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz stresu emocjonalnego w ciągu 24 h przed pobraniem próbki. Nie spożywać posiłków bogatych w białko i tłuszcze (np. mięso, nabiał, orzechy) w ciągu 12 h przed pobraniem moczu. W przypadku przyjmowania leków lub suplementów (np. witaminy, koenzym Q10) zgłosić to lekarzowi, gdyż mogą wpływać na poziom niektórych metabolitów.
Metoda Analiza odbywa się przy użyciu chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią mas (GC‑MS). Procedura obejmuje: Ekstrakcję i derivatyzację kwasów organicznych z moczu. Rozdział poszczególnych metabolitów w kolumnie chromatograficznej. Detekcję i kwantyfikację przy pomocy spektrometru masowego, co umożliwia precyzyjne określenie stężenia mleczanu, pirogronianu oraz kluczowych kwasów cyklu Krebsa (np. cytrynian, izocytrynian, succynian, fumarat, malonian).
Interpretacja wyników Wyniki podaje się w jednostkach molowych (µmol/mol kreatyniny) lub jako stosunek mleczan/pirogronian. Typowe interpretacje: Podwyższony poziom mleczanu przy jednoczesnym wzroście pirogronianu może wskazywać na zaburzenia utleniania glukozy lub pierwotną dysfunkcję mitochondrialną. Wysoki stosunek mleczan/pirogronian (>20) sugeruje zwiększoną fermentację glikolityczną, co obserwuje się w stanach hipoksyjnych lub przy uszkodzeniu łańcucha oddechowego.
Nieprawidłowe profile kwasów organicznych (np. podwyższony kwas propionowy, masłowy) mogą świadczyć o zaburzeniach metabolicznych, które wtórnie wpływają na produkcję energii. Wartości w granicach normy wykluczają znaczące dysfunkcje mitochondrialne, ale nie wykluczają subtelnych zmian wymagających dalszych badań (np. enzymatyka mitochondrialna, badanie DNA mitochondrialnego).