Cel badania Oznaczenie stężenia porfobilinogenu (PBG) w moczu służy do wykrycia aktywnej fazy ostrej porfirii, czyli grupy rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych niedoborem enzymów w szlaku syntezy hemu. Podwyższone stężenie PBG jest charakterystyczne dla ataków takich schorzeń jak ostre napadowe zapalenie żołądka (acute intermittent porphyria), wrodzona koproporfiria, porfiria zmiennocząsteczkowa czy zmiennocząsteczkowa porfiria wątrobowa.
Wskazania kliniczne Ostry, nawracający ból brzucha, wzdęcia, nudności i wymioty, które nie mają wyraźnej przyczyny chirurgicznej. Objawy neurologiczne: neuropatia obwodowa, drżenia, zaburzenia świadomości, ataki padaczkowe, psychozy. Zmiany skórne w niektórych typach porfirii (nadwrażliwość na światło, pęcherze, rumień). Niejasne objawy neuropsychiatryczne u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, PANS/PANDAS), które mogą maskować atak porfirii.
Monitorowanie skuteczności leczenia oraz kontroli choroby u pacjentów ze zdiagnozowaną porfirią. Materiał i przygotowanie pacjenta Do badania wykorzystuje się mocz – najczęściej 24‑godzinny zbiór, ale w sytuacji nagłego ataku dopuszcza się jednorazowy wyciek pobrany po wystąpieniu objawów. Przed pobraniem próbki zaleca się: Unikanie spożycia dużych ilości mięsa oraz suplementów żelaza w dniu pobrania. Zaprzestanie przyjmowania leków potencjalnie wywołujących porfirię (np.
sulfonamidy, barbiturany, niektóre antybiotyki) po konsultacji z lekarzem. Dokładne oznaczenie czasu i objętości zebranego moczu, a w przypadku zbioru 24‑godzinnego – zapisanie całkowitej objętości. Metoda pomiarowa Stężenie PBG określa się metodą kolorymetryczną po reakcji z odczynnikiem Ehrlicha, co prowadzi do powstania intensywnie różowego kompleksu. Kompleks jest następnie mierzony spektrofotometrycznie przy długości fali 560 nm.
Wynik podaje się jako: mg PBG na 24 h (mg/24 h) – przy 24‑godzinnym zbiorze moczu, mg PBG na gram kreatyniny (mg/g kreatyniny) – przy jednorazowym wyciekaniu. Zakresy referencyjne i interpretacja wyników Wartość prawidłowa: zazwyczaj Podwyższone PBG: silny wskaźnik aktywnego ataku ostrej porfirii. Im wyższy poziom, tym większe ryzyko ciężkiego przebiegu i konieczność natychmiastowej interwencji.
Umiarkowane podwyższenie: może oznaczać wczesny etap ataku lub łagodniejszą postać choroby; wymaga powtórzenia badania oraz oceny klinicznej. Wyniki fałszywie dodatnie: mogą wystąpić po spożyciu dużych ilości mięsa, suplementacji żelazem, a także po przyjmowaniu niektórych leków (np. sulfonamidy, barbiturany, hormony). Wyniki fałszywie ujemne: rzadkie, najczęściej spowodowane niewłaściwym pobraniem próbki (np.