Cel badania Badanie poziomu porfobilinogenu (PBG) w moczu ma na celu wykrycie zwiększonej produkcji tego związku, będącego pośrednim prekursorem w szlaku syntezy hemu. Podwyższony poziom PBG jest typowy dla ostrych postaci porfirii, takich jak ostre napadowe zapalenie wątroby (acute intermittent porphyria) oraz inne porfirie wątrobowe. Wskazania kliniczne Ostre i nawracające bóle brzucha bez wyraźnej przyczyny (bóle brzuszne typu „porfirii”).
Objawy neurologiczne i psychiatryczne: drżenia, parestezje, napady padaczkowe, zaburzenia nastroju, psychozy. Objawy autonomiczne: tachykardia, nadciśnienie, zaburzenia termoregulacji, nudności, wymioty. Rozpoznanie przyczyn niejasnych objawów neurologicznych u osób z autyzmem i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, które mogą współwystępować z porfirią. Monitorowanie leczenia i kontrola nawrotów choroby u pacjentów z potwierdzoną porfirią.
Metoda Analiza PBG w moczu najczęściej odbywa się metodą spektrofotometryczną, wykorzystującą reakcję Watson‑Schwartz lub test Ehrlicha (reakcja aldehydowa). Próbka jest chroniona przed światłem, a wynik podawany jest w mg/dl lub µmol/l. Materiał biologiczny Mocz – próbka może być pobrana spontanicznie lub po 24‑godzinnym zbiorze (najlepsza jest pierwsza porcja moczu rano).
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem moczu pacjent powinien: Unikać spożywania leków i suplementów, które mogą wpływać na szlak biosyntezy hemu (np. sulfonamidy, barbiturany, leki przeciwbólowe zawierające fenylopiryton). Nie przyjmować alkoholu oraz pokarmów bogatych w węglowodany w ciągu 24 h przed badaniem, aby zminimalizować wpływ na metabolizm hemu.
Zachować higienę przy pobieraniu próbki – unikać zanieczyszczeń i przechowywać próbkę w ciemnym, chłodnym miejscu (refrigerator, 2‑8 °C) i dostarczyć ją do laboratorium w ciągu 24 h. Interpretacja wyników Wynik podwyższony – sugeruje aktywację szlaku biosyntezy hemu i jest silnym wskaźnikiem ostrej postaci porfirii. Dalsze badania obejmują oznaczenie kwasu δ‑aminolewulinowego (ALA) w moczu oraz badania genetyczne.
Wynik prawidłowy – wyklucza ostre napadowe formy porfirii, choć nie wyklucza przewlekłych postaci (np. porfiria kropelkowa) wymagających innych markerów. Wynik nieprawidłowy (zanieczyszczenie, niewłaściwe przechowywanie) – wymaga powtórzenia badania. Kody ICD E80.2 – Ostra napadowa porfiria (acute intermittent porphyria). E80.3 – Ostra napadowa porfiria wątrobowa (hereditary coproporphyria, variegate porphyria).