Cel badania Analiza zawartości porfiryn w osoczu ma na celu wykrycie nieprawidłowości w szlaku biosyntezy hemu, które mogą prowadzić do ostrej lub przewlekłej porfirii. Wynik pomaga w diagnozie chorób metabolicznych, które objawiają się zaburzeniami neurologicznymi, psychiatrycznymi oraz objawami skórnymi. Wskazania kliniczne Podejrzenie ostrej lub przewlekłej postaci porfirii (E80.0‑E80.9).
Objawy neurologiczne: neuropatie, ataksja, drgawki, zaburzenia poznawcze, które mogą współistnieć z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ASD. Objawy psychiatryczne: lęki, depresja, psychozy, które nie mają wyraźnej przyczyny. Toksyczność ołowiu, metali ciężkich lub leków (np. sulfonamidy, barbiturany) wywołująca wtórną porfirię. Monitorowanie terapii w znanych przypadkach porfirii oraz ocena skuteczności interwencji dietetycznych i farmakologicznych.
Metoda Próbka osocza (pozyskana z krwi żylnej antykoagulowanej heparyną) poddawana jest ekstrakcji organicznej, a następnie analizowana metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją fluorometryczną. Test umożliwia oznaczenie poszczególnych porfiryn (uro‑porfiryny, koproporfiryny, protoporfiryny) oraz ich sumy. Przygotowanie pacjenta Post na 8‑12 godzin przed pobraniem (woda do picia dozwolona).
Unikanie ekspozycji na silne światło słoneczne oraz fluorescencyjne lampy w dniu pobrania. Zaprzestanie przyjmowania leków potencjalnie wywołujących porfię (po konsultacji z lekarzem) co najmniej 48 h przed badaniem. Próbka musi być pobrana w warunkach ciemności, natychmiast odwirowana, a osocze przechowywane w ciemnym, chłodnym miejscu (2‑8 °C) i dostarczone do laboratorium w ciągu 24 h.
Interpretacja wyników Wyniki podaje się w mikrogramach na litr (µg/L) lub w jednostkach stosunku do normy laboratoryjnej. Interpretacja opiera się na podwyższeniu konkretnego typu porfiryny: Uroporfiryny podwyższone – sugerują ostrą postać (np. ostre napadowe zapalenie nerwów) lub wrodzoną porfirię z deficytem enzymu uroporfirynogenu. Koproporfiryny podwyższone – wskazują na porfię zmiennopostaciową lub koproporfirię.
Protoporfiryny podwyższone – mogą świadczyć o porfirię protoporfirynową lub o przewlekłym uszkodzeniu wątroby. Wartości mieszczące się w granicach referencyjnych wykluczają klinicznie istotną dysregulację szlaku hemu, choć nie wykluczają łagodnych zaburzeń metabolicznych, które mogą wymagać dalszej oceny.