Cel badania Badanie ilościowe porfiryn w kale ma na celu określenie stężenia poszczególnych porfiryn (np. uroporfiryny, koproporfiryny I i III) w próbce kału. Wynik umożliwia wykrycie zaburzeń w szlaku biosyntezy hemu, które mogą prowadzić do chorób porfirii, a także oceniać wpływ flory bakteryjnej jelit na metabolizm porfiryn. Wskazania kliniczne Diagnostyka podejrzenia porfirii (ICD‑10: E80.0‑E80.9) – szczególnie postaci jelitowej i wątrobowej.
Ocena nieprawidłowości metabolicznych u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem, PANS/PANDAS, gdzie nieprawidłowy metabolizm porfiryn może wpływać na funkcje neurologiczne. Badanie przy podejrzeniu zespołu nadmiernego wzrostu bakterii w jelicie cienkim (SIBO), gdy podwyższony poziom uroporfiryny wskazuje na zwiększoną produkcję porfiryn przez bakterie. Monitorowanie terapii przy chorobach wrodzonych defektów enzymatycznych szlaku biosyntezy hemu.
Metoda Analiza ilościowa porfiryn w kale wykonywana jest najczęściej metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją fluorescencyjną lub spektrofotometryczną. Próbka jest najpierw poddawana ekstrakcji w warunkach zasadowych, a następnie oczyszczana i rozdzielana na poszczególne frakcje porfiryn, które są ilościowo oznaczane w stosunku do standardów kalibracyjnych.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem próbki należy powstrzymać się od przyjmowania leków przeciwbakteryjnych, antybiotyków oraz suplementów zawierających żelazo i witaminy z grupy B przez co najmniej 48 h, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza. Unikać spożywania dużych ilości czerwonego mięsa, ryb oraz produktów zawierających chlorofil (np. szpinak, brokuły) w ciągu 24 h przed pobraniem próbki, gdyż mogą one podwyższać poziom niektórych porfiryn.
Próbka kału powinna być pobrana w czystym pojemniku, najlepiej w ciągu 24 h od wypróżnienia, i przechowywana w temperaturze 2‑8 °C do momentu dostarczenia do laboratorium (maksymalnie 48 h). Interpretacja wyników Wyniki podawane są w mikrogramach (µg) porfiryn na gram suchej masy kału.
Typowe wartości referencyjne (zależne od laboratorium) obejmują: Uroporfiryny – Koproporfiryny I i III – Podwyższone poziomy mogą wskazywać na: Aktywność porfirii wątrobowej (zwiększone uroporfiryny i koproporfiryny). Zaburzenia flory bakteryjnej jelit – szczególnie podwyższony stosunek uroporfiryny do koproporfiryny. Wrodzone defekty enzymatyczne szlaku biosyntezy hemu.