Cel badania Badanie porfiryn w erytrocytach ma na celu określenie ilości porfiryn zgromadzonych w krwinkach czerwonych. Podwyższone poziomy wskazują na zaburzenia szlaku biosyntezy hemu, co jest charakterystyczne dla porfiri, zatrucia ołowiem oraz niektórych typów anemii. Wskazania kliniczne Diagnostyka i różnicowanie postaci porfiri (np.
porfiry erytropoetyczne, protoporfirynowe, hemoglobinopatie) Ocena podejrzenia zatrucia ołowiem, zwłaszcza u dzieci i osób narażonych zawodowo Badanie przy podejrzeniu niedoboru lub dysfunkcji enzymów szlaku heme, np.
w anemiach sierotkowych Monitorowanie skuteczności leczenia farmakologicznego lub dietetycznego w chorobach porfirijnych W kontekście zaburzeń neurorozwojowych – nieprawidłowy metabolizm porfiryn może wpływać na funkcje neurologiczne i neurorozwój, dlatego test może być użyteczny przy niejasnych objawach neurologicznych u osób z ASD lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi.
Materiał i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się krew żylna pełna do probówki z dodatkiem antykoagulantu EDTA (1,5 mg EDTA/ml krwi). Przygotowanie: Nie wymaga głodówki – test można wykonać w dowolnym momencie dnia Unikać spożycia dużych ilości produktów bogatych w porfiryny (np. czerwone mięso, podroby) oraz suplementów żelaza na 48 h przed pobraniem Odstawić leki mogące wpływać na metabolizm porfiryn (np.
sulfonamidy, barbiturany, leki przeciwdrgawkowe) po konsultacji z lekarzem Utrzymać probówkę w temperaturze 2‑8 °C i dostarczyć do laboratorium nie później niż w ciągu 24 h od pobrania Metoda Stężenie porfiryn w erytrocytach oznacza się metodą fluorometryczną po ekstrakcji porfiryn z hemoglobiny.
Procedura obejmuje: Rozpuszczenie erytrocytów w roztworze lizatowym Ekstrakcję porfiryn za pomocą mieszaniny kwasu octowego i acetonu Pomiar intensywności fluorescencji przy długości fali 400‑410 nm, co pozwala na kwantyfikację całkowitej zawartości porfiryn Interpretacja wyników Wyniki podaje się w mikrogramach porfiryn na gram hemoglobiny (µg g⁻¹ Hb) lub w mikrogramach na decylitr (µg dl⁻¹).