Cel badania Badanie ma na celu określenie stężenia porfiryn w 24‑godzinnym zbiorze moczu przy użyciu metod ilościowych (np. spektrofotometrii lub chromatografii cieczowej). Wynik pozwala wykryć nieprawidłowości w biosyntezie hemu, które mogą prowadzić do chorób porfirii oraz wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego. Wskazania kliniczne Podejrzenie ostrej lub przewlekłej postaci porfirii (np. porfiria akumulująca, ostrej napadowej, wrodzonej).
Objawy neurologiczne i psychiatryczne nie wyjaśnione innymi badaniami (drżenia, neuropatie, zaburzenia zachowania, zaburzenia neurorozwojowe). Ocena przyczyn nieprawidłowych wyników testów biochemicznych w kontekście zaburzeń rozwojowych, w tym ASD, PANS/PANDAS. Monitorowanie terapii przyczynowej oraz kontrola skuteczności leczenia w chorobach porfirynowych.
Materiał i przygotowanie pacjenta Dobowa (24‑godzinna) zbiórka moczu – należy zebrać całość wydalanego moczu w ciągu jednego dnia, zaczynając od pierwszego poranka. Próbkę przechowuje się w lodówce (2‑8 °C) i dostarcza do laboratorium nie później niż w ciągu 24 h od zakończenia zbiórki. Przed pobraniem zaleca się unikanie leków i suplementów mogących wpływać na szlak heme (np. hormony, antybiotyki, barwniki, alkohol, duże ilości żelaza).
Pacjent powinien unikać spożywania dużych ilości mięsa i ryb w dniu zbiórki, aby zminimalizować fałszywe podwyższenie poziomu porfiryn. Metoda Analiza odbywa się przy użyciu jednej z następujących technik: Chromatografia cieczowa wysokiej wydajności (HPLC) z detekcją fluorometryczną – pozwala na rozdzielenie poszczególnych rodzajów porfiryn (np. Spektrofotometria – mniej czuła, stosowana w laboratoriach podstawowych.
Wynik podaje się w mikrogramach na litr (µg/L) lub w stosunku do kreatyniny (µg/g kreatyniny) w zależności od przyjętej normy. Interpretacja wyników Wartości w granicach normy wykluczają aktywną fazę porfirii, ale nie wykluczają łagodnych lub przerywanych zaburzeń metabolicznych. Podwyższony poziom porfiryn URO (uroproporfiryny) sugeruje porfirię wrodzoną lub ostrą napadową. Wzrost COPRO (koproporfiryny) może wskazywać na porfirię wątrobową lub przewlekłą postać choroby.
Wysokie stężenie PP (protoporfiryny) jest charakterystyczne dla niektórych postaci ostrej porfirii. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych podwyższone poziomy mogą być powiązane z zaburzeniami w syntezie hemu, wpływającymi na funkcję mitochondriów i neuroprzekaźników.