Cel badania Analiza całkowitej zawartości porfiryn w moczu ma na celu identyfikację dysfunkcji w szlaku biosyntezy hemu, które są przyczyną grupy rzadkich chorób metabolicznych zwanych porfiriami. Wynik pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie tych zaburzeń oraz na dalsze określenie ich typu. Wskazania kliniczne Objawy sugerujące ostre lub przewlekłe postaci porfirii, w tym ostrej napadowej, zmiennoczepnej, wrodzonej koproporfirii oraz porfirii skórnej.
Neurologiczne lub psychiatryczne dolegliwości nie wyjaśnione innymi przyczynami – drżenie, neuropatia, zaburzenia świadomości, napady lękowe, które mogą naśladować objawy ze spektrum autyzmu. Nietypowa fotosensytywność skóry, reakcje na leki, hormony lub czynniki środowiskowe (np. sulfonamidy, barbiturany, hormony płciowe). Kontrola efektów terapeutycznych oraz monitorowanie przebiegu choroby u pacjentów już zdiagnozowanych z porfirią.
Materiał i przygotowanie pacjenta Do analizy wymagana jest całodobowa (24‑h) zbiórka moczu. Pacjent powinien: Unikać spożywania dużych ilości czerwonego mięsa, wątroby oraz suplementów żelaza w dniu zbiórki, gdyż mogą one sztucznie podnieść poziom porfiryn. Nie przyjmować leków, suplementów ani substancji mogących indukować enzymy szlaku hemowego (np. sulfonamidy, barbiturany, hormony) bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.
Zbiórkę przechowywać w ciemnym, chłodnym miejscu – najlepiej w lodówce – i dostarczyć w szczelnie zamkniętym pojemniku, aby zapobiec degradacji fluorescencyjnych związków. Metoda Próbka moczu poddawana jest ekstrakcji organicznej, a następnie analizowana jedną z następujących technik: Spektrofluorometria – pomiar intensywności fluorescencji charakterystycznej dla porfiryn.
Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) z detekcją fluorescencyjną – pozwala na rozdzielenie poszczególnych porfiryn i ich ilościowy pomiar. Wynik wyrażany jest w mikrogramach na litr (µg/L) lub w jednostkach międzynarodowych (µmol/L), w zależności od przyjętej jednostki w laboratorium. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – zazwyczaj Poziom podwyższony – wskazuje na zaburzenie w jednym z etapów syntezy hemu; konieczne jest dalsze badanie, np.
oznaczenie porfiryn w krwi, badanie enzymów pośredniczących (UROD, PBGD) w celu klasyfikacji typu porfirii. Poziom znacznie podwyższony (> 100 µg/L) – wymaga pilnej konsultacji specjalistycznej, ponieważ może oznaczać kryzys porfirii, który grozi poważnymi objawami neurologicznymi i skórnymi.