Cel badania Badanie określa poziom białka płodowo‑osoczem (PAPP‑A) w surowicy krwi matki w 11‑13⁺⁶ tygodniu ciąży. Wynik jest wykorzystywany w połączeniu z wolnym β‑hCG oraz pomiarem przezierności szyjki macicy (ang. nuchal translucency) do oceny ryzyka wystąpienia najczęstszych anomalii chromosomowych (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13) oraz do wczesnego wykrywania nieprawidłowości łożyskowych.
Wskazania kliniczne Rutynowe badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży (test podwójny) w celu określenia ryzyka wad chromosomalnych. Ocena ryzyka zespołu Downa (trisomia 21), trisomii 18 oraz rzadziej trisomii 13. Wczesne wykrywanie nieprawidłowości łożyskowych, które mogą prowadzić do powikłań ciążowych, takich jak przedwczesne pęknięcie błon płodowych, niewydolność łożyska czy wzrost wewnątrzmaciczny opóźniony.
W kontekście badań prenatalnych – pomoc w decyzji o dalszych, bardziej szczegółowych testach diagnostycznych (np. amniopunkcja, biopsja kosmówki). Możliwość uwzględnienia wyniku w ocenie ryzyka zaburzeń neurorozwojowych u noworodka, gdyż nieprawidłowa funkcja łożyska może wpływać na rozwój mózgu płodu. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się 5‑10 ml krwi żylnej matki, najczęściej w rurce z żelowym koagulantem (serum separator tube).
Próbka powinna być pobrana pomiędzy 11⁰ a 13⁺⁶ tygodniem ciąży, po co najmniej 8‑godzinnym okresie postu, aby uniknąć wpływu posiłku na poziom białek. Metoda Stężenie PAPP‑A oznacza się metodą immunochemiczną – najczęściej testem immunoenzymatycznym (ELISA) lub immunofluorescencyjnym (IFMA). Test jest kalibrowany względem normatywnych wartości dla konkretnego tygodnia ciąży, co pozwala na wyrażenie wyniku w jednostkach MoM (multiples of the median).
Interpretacja wyników Wartość poniżej 0,5 MoM – zwiększone ryzyko nieprawidłowości łożyskowych i wad chromosomalnych. Wartość pomiędzy 0,5‑2,0 MoM – wynik uznawany za prawidłowy w kontekście populacji ogólnej. Wartość powyżej 2,0 MoM – może wskazywać na ryzyko niektórych zespołów genetycznych, ale także na nieprawidłowości metaboliczne łożyska.
Ostateczna ocena ryzyka wymaga połączenia wyniku PAPP‑A z wynikami wolnego β‑hCG, pomiarem przezierności szyjki macicy oraz czynnikami klinicznymi (wiek matki, waga, historia ciążowa).