Cel badania Pomiar stężenia w surowicy białka ciążowego A (PAPP‑A) ma na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia najczęstszych anomalii chromosomowych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwarda) oraz trisomia 13 (zespół Patau), w ramach pierwszego trymestru badania przesiewowego. Wskazania kliniczne Rutynowy przesiew prenatalny w tygodniu 11‑13+6 ciąży.
Ocena ryzyka wad chromosomowych u kobiet z czynnikami ryzyka (wiek matki > 35 lat, historia rodzinna, wcześniejsze nieprawidłowe wyniki badań). Uzupełnienie testu podwójnego (PAPP‑A + wolny β‑hCG) oraz połączenie z pomiarem grubości przezierności szyjki macicy (NT) w celu obliczenia łącznego ryzyka. Monitorowanie ciąży wysokiego ryzyka w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu, które mogą mieć podłoże genetyczne.
Materiał biologiczny Surowica pobrana z żyły obwodowej. Zalecane jest pobranie próbki w przedziale 11‑13+6 tygodnia ciąży, kiedy poziom PAPP‑A osiąga szczyt. Metoda Stężenie PAPP‑A określa się metodą immunochemiluminescencji (CLIA) lub immunoenzymatycznego testu (ELISA) z użyciem przeciwciał monoklonalnych specyficznych dla ludzkiego PAPP‑A.
Wynik podaje się w jednostkach międzynarodowych (IU/L) oraz jako wartość wielokrotności mediany (MoM), co umożliwia korektę względem wieku matki, wagi, pochodzenia etnicznego i liczby wcześniejszych ciąż. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania – nie jest konieczna podaż na czczo. Pacjentka powinna poinformować laboratorium o przyjmowanych lekach oraz ewentualnych suplementach, które mogą wpływać na wyniki (np.
Interpretacja wyników Wartość MoM – zwiększone ryzyko wad chromosomowych; wskazane dalsze badania diagnostyczne (np. amniopunkcja, biopsja kosmówki). Wartość MoM 0,5‑2,0 – wynik w granicach normy, ryzyko chromosomowe pozostaje niskie. Wartość MoM > 2,0 – obniżone ryzyko wad chromosomowych, ale wymaga korekty w zależności od innych czynników (β‑hCG, NT).
Interpretacja powinna być zawsze przeprowadzana w połączeniu z innymi parametrami testu podwójnego oraz oceną ultrasonograficzną, aby uzyskać pełny obraz ryzyka. W przypadku nieprawidłowych wyników zaleca się konsultację genetyczną i ewentualne wykonanie testów diagnostycznych. Kody ICD‑10 Q90 – Zespół Downa (trisomia 21) Q91 – Trisomia 18 Q92 – Trisomia 13 Z34 – Nadzór nad normalną ciążą (przesiew prenatalny).