Cel badania Badanie określa stężenie w surowicy matki białka ciążowego A (PAPP‑A). Wynik jest wykorzystywany jako jeden z markerów w testach przesiewowych pierwszego trymestru, które szacują prawdopodobieństwo wystąpienia aneuploidii płodu, takich jak trisomia 21 (Zespół Down), trisomia 18 (Zespół Edwardsa) oraz trisomia 13 (Zespół Patau). Wskazania kliniczne Planowane przesiewowe badanie prenatalne w 9‑13 tygodniu ciąży.
Ocena ryzyka wad chromosomowych płodu (ICD‑10: Q90, Q91, Q92). Uzupełnienie oceny ryzyka powikłań ciążowych, takich jak przedwczesny poród, mała masa urodzeniowa (SGA) czy stan przedrzucawkowy. Materiał biologiczny Surowica pobrana z krwi żyły obwodowej matki. Próbka powinna być pobrana pomiędzy 9. tygodniem gestacji, najczęściej w ramach jednorazowego pobrania krwi w gabinecie ginekologiczno‑położniczym. Metoda Stężenie PAPP‑A oznacza się metodą immunochemiluminescencji (np.
chemiluminescencyjny test immunologiczny). Wynik podaje się w jednostkach MoM (multiples of median), co umożliwia porównanie z wartościami referencyjnymi dostosowanymi do wieku ciążowego i masy ciała matki. Interpretacja wyników Poziom – zwiększone ryzyko aneuploidii płodu oraz niektórych powikłań ciążowych. Poziom 0,5‑2,0 MoM – wynik uznawany za prawidłowy w kontekście populacji referencyjnej.
Wynik należy interpretować łącznie z innymi markerami (β‑hCG, naciągnięcie szyjki macicy, wiek matki) oraz, w razie potrzeby, z nieinwazyjnymi testami genetycznymi (NIPT). Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania – nie jest konieczna postna przed pobraniem krwi.
Ważne jest jedynie zachowanie prawidłowego terminu pobrania (9‑13 tydzień ciąży) oraz informowanie pacjentki o konieczności podania pełnych danych klinicznych (wiek, waga, historia ciążowa), które są niezbędne do prawidłowej kalibracji wyniku MoM.
Uwagi dodatkowe W kontekście zaburzeń neurorozwojowych, wczesne wykrycie zwiększonego ryzyka aneuploidii może umożliwić szybsze skierowanie rodziny do specjalistycznej opieki i wsparcia, co jest istotne w profilaktyce i wczesnym diagnozowaniu zaburzeń rozwojowych, w tym autyzmu i innych zaburzeń spektrum autystycznego.