Cel badania Oznaczenie stężenia białka ciążowego A (PAPP‑A) w surowicy matki ma na celu dostarczenie jednego z parametrów w zintegrowanym badaniu przesiewowym pierwszego trymestru, które ocenia ryzyko wystąpienia wad chromosomowych (np. trisomii 21, 18, 13) oraz niektórych powikłań ciążowych, takich jak przedwczesna niewydolność łożyska, wczesna preeklampsja czy zaburzenia wzrostu płodu.
Wskazania kliniczne Rutynowe badania przesiewowe w ciąży 9‑13+6 tygodnia (połączenie PAPP‑A, wolnego β‑hCG i przezierności szyjki macicy). Ocena ryzyka wad chromosomowych, w szczególności trisomii 21 (Z34.9, Q90.9), trisomii 18 i 13. Identyfikacja kobiet z podwyższonym ryzykiem rozwoju powikłań łożyskowych, które mogą wpływać na rozwój neuro‑rozwojowy dziecka (np. Uzupełnienie oceny ryzyka w przypadkach rodzinnej historii wad genetycznych lub nieprawidłowych wyników USG.
Metoda Stężenie PAPP‑A oznacza się w surowicy krwi pobranej od matki metodą immunologiczną – najczęściej immunoenzymatycznym testem chemiluminescencyjnym (CLIA) lub immunochemiluminescencyjnym (ICMA). Wynik podaje się w jednostkach mIU/mL lub jako wielokrotność mediany (MoM), co umożliwia porównanie z wartościami referencyjnymi dopasowanymi do wieku ciążowego i charakterystyki populacji.
Interpretacja wyników Obniżone PAPP‑A ( – zwiększone ryzyko trisomii 21, 18, 13 oraz powikłań łożyskowych (np. wczesna preeklampsja, niewydolność łożyska, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego). Może także korelować z wyższym ryzykiem zaburzeń neuro‑rozwojowych, w tym spektrum autyzmu. PAPP‑A w normie (0,5‑2,0 MoM) – ryzyko chromosomalne i łożyskowe podobne do populacji referencyjnej.
Podwyższone PAPP‑A (> 2,0 MoM) – rzadko wiązane z istotnym zwiększeniem ryzyka wad genetycznych; może wystąpić w ciążach z większą masą płodu lub w niektórych stanach zapalnych. Wynik PAPP‑A zawsze interpretowany jest w połączeniu z innymi elementami testu łączonego (przezierność szyjki macicy, wolny β‑hCG) oraz z informacjami klinicznymi (wiek matki, historia medyczna).
Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania – nie jest konieczna podaż pokarmu przed pobraniem krwi. Próbkę pobiera się w optymalnym przedziale 9‑13+6 tygodnia ciąży. Warto poinformować pacjentkę, że wynik będzie podany jako stosunek do mediany (MoM), co eliminuje wpływ drobnych wahań w diecie czy pory dnia.