Cel badania Badanie oznacza poziom białka ciążowego A (PAPP‑A) w osoczu matki. Wynik służy do wyliczenia ryzyka wystąpienia wad chromosomowych płodu (np. trisomii 21, 18) w ramach pierwsotrzymeszczowego testu przesiewowego oraz do oceny ryzyka powikłań ciążowych, takich jak niewydolność płodowa, wczesna preeklampsja czy poród przedwczesny.
Wskazania kliniczne pierwszy trymestr ciąży (od 8 do 13 tygodni gestacji) – w połączeniu z pomiarem wolnego β‑hCG i ultrasonograficznym pomiarem przezierności szyjki macicy (NT) w ramach testu podwójnego lub potrójnego; ocena ryzyka wad chromosomowych płodu, zwłaszcza trisomii 21 (Zespół Downa) i trisomii 18 (Zespół Edwardsa); identyfikacja kobiet z podwyższonym ryzykiem powikłań położniczych, takich jak niewydolność płodowa, wczesna preeklampsja, mała masa urodzeniowa (IUGR); badanie może być uwzględnione w ocenie ryzyka zaburzeń neurorozwojowych u noworodka, gdy występują nieprawidłowo niskie wartości PAPP‑A.
Metoda Stężenie PAPP‑A oznacza się w surowicy metodą immunochemiluminescencji lub testem ELISA. Wynik podaje się jako stosunek do mediany (MoM – multiples of median) dla danej tygodniowej grupy ciążowej, po uwzględnieniu czynników korekcyjnych (wiek matki, waga, pochodzenie etniczne, liczba ciąż). Interpretacja wyników Wartość – zwiększone ryzyko trisomii 21 i 18, a także wyższe prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań położniczych (np.
Wartość 0,5‑2,0 MoM – wynik uznawany jest za prawidłowy; ryzyko chromosomalne pozostaje w granicach populacyjnych. Wartość > 2,0 MoM – rzadziej obserwowane, mogą wskazywać na ryzyko innych zaburzeń, m.in. Wynik sam w sobie nie jest diagnozą – w przypadku nieprawidłowego wyniku zaleca się dalszą diagnostykę, np. testy nieinwazyjne (NIPT) lub inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki). Przygotowanie pacjentki Przed pobraniem krwi nie wymaga się specjalnej diety ani postu.
Próbkę pobiera się najczęściej pomiędzy 8. Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz stresu w dniu pobrania, aby zminimalizować wpływ czynników zakłócających. Próbka powinna być pobrana do probówki bez antykoagulantu, a następnie odwirowana w laboratorium w celu uzyskania surowicy.
Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych Badania epidemiologiczne sugerują, że bardzo niskie stężenia PAPP‑A w pierwszym trymestrze mogą być powiązane z podwyższonym ryzykiem niektórych zaburzeń neurorozwojowych u dziecka, w tym spektrum autyzmu (ASD). Dlatego wynik PAPP‑A może być uwzględniany w kompleksowej ocenie ryzyka rozwojowego płodu, szczególnie w połączeniu z innymi markerami i badaniami prenatalnymi.