Cel badania Badanie PAPP‑A (Pregnancy‑Associated Plasma Protein A) określa ilość tego białka w surowicy krwi ciężarnej w przedziale 11‑13+6 tygodnia ciąży. Wynik stanowi istotny element skryptu przesiewowego pierwszego trymestru, służącego do wyliczenia ryzyka wystąpienia trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18, wad cewy nerwowej oraz zaburzeń łożyskowych, takich jak przedwczesna preeklampsja czy zahamowanie wzrostu płodu.
Wskazania kliniczne Rutynowe badanie przesiewowe w 11‑13+6 tygodniu ciąży, wykonywane razem z pomiarem wolnego β‑hCG oraz ultrasonograficzną oceną fałdu ciążowego i przezierności szyjki macicy. Ocena ryzyka zespołu Downa, trisomii 18 oraz wad cewy nerwowej. Identyfikacja kobiet z podwyższonym ryzykiem przedwczesnej preeklampsji i zahamowania wzrostu wewnątrzmacicznego.
Badania naukowe badające korelację niskiego poziomu PAPP‑A z późniejszymi zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ze spektrum autyzmu (ASD). Materiał biologiczny Surowica krwi pobrana z żyły obwodowej – 5‑10 ml. Próbka powinna być pobrana po nocnym poście trwającym co najmniej 8 godzin.
Przygotowanie pacjenta Pacjentka powinna przyjść na pobranie krwi po nocnym poście (minimum 8 h), unikać intensywnego wysiłku fizycznego w dniu badania oraz nie przyjmować suplementów zawierających duże dawki witaminy C lub żelaza, które mogą wpływać na wynik biochemiczny. Metoda Analiza przeprowadzana jest metodą immunochemiczną – najczęściej immunoenzymatycznym testem ilościowym (ELISA) lub metodą chemiluminescencji, zgodnie ze standardami Fetal Medicine Foundation (FMF).
Testy są kalibrowane względem międzynarodowych norm i poddawane wewnętrznej kontroli jakości, co zapewnia wysoką dokładność i powtarzalność wyników. Interpretacja wyników Wynik podaje się w jednostkach MoM (Multiples of the Median). Wartość poniżej 0,5 MoM wskazuje na obniżone stężenie PAPP‑A i podwyższone ryzyko wymienionych powikłań. Wartość powyżej 2,0 MoM może sugerować zwiększone ryzyko niektórych wad sercowych płodu.
Interpretacja powinna być zawsze skorelowana z wynikami pozostałych markerów (wolny β‑hCG, nuchal translucency) oraz z oceną kliniczną pacjentki. Związek z zaburzeniami neurorozwojowymi Badania epidemiologiczne wykazały, że niskie stężenie PAPP‑A w pierwszym trymestrze może być powiązane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zaburzeń neurorozwojowych, w tym ze spektrum autyzmu.