Cel badania Test określa obecność i stężenie przeciwciał skierowanych przeciwko enzymowi topoizomerazie I (anty‑Scl‑70). Anty‑Scl‑70 są charakterystycznym markerem autoimmunologicznym dla uogólnionej postaci twardziny układowej (diffuse systemic sclerosis, dSSc) i pomagają w potwierdzeniu diagnozy oraz w prognozowaniu ryzyka powikłań, takich jak zwłóknienie płuc.
Wskazania kliniczne Podejrzenie uogólnionej twardziny układowej, szczególnie przy objawach skórnych, trudnościach w gojeniu ran, objawach płucnych (np. duszność, zmiany w tomografii) lub nefropatii. Monitorowanie aktywności choroby oraz ocena ryzyka rozwoju powikłań (zwłóknienie płuc, kryzys nerkowy). Rozróżnienie twardziny układowej od innych chorób tkanki łącznej (np. przeciwciała anty‑centromere, anty‑RNA polymerase III).
Włączenie do panelu serologicznego u osób z autyzmem (ASD) oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których obserwuje się podwyższone ryzyko chorób autoimmunologicznych. Materiał biologiczny Do badania wykorzystuje się surowicę pobraną z żyły obwodowej. Próbka powinna być odwirowana w ciągu 30 min od pobrania, a następnie przechowywana w temperaturze 2‑8 °C. Analiza powinna zostać wykonana najpóźniej w ciągu 48 h, aby zapewnić stabilność przeciwciał.
Metoda Najczęściej stosowaną techniką jest immunoenzymatyczny test ELISA, który umożliwia ilościowe oznaczenie poziomu anty‑Scl‑70. Alternatywne metody to: Immunoblot (Western blot) – pozwala na wykrycie specyficznych fragmentów białka topoizomerazy I. Chemiluminescencyjny test immunoassay (CLIA) – charakteryzuje się wysoką czułością i krótszym czasem analizy. Wynik podaje się w jednostkach IU/ml lub w tytorze, przy czym laboratoria określają własne wartości referencyjne.
Przygotowanie pacjenta Nie jest wymagane specjalne przygotowanie – nie trzeba pościć. Zaleca się jednak: Unikanie pobierania krwi w krótkim okresie po intensywnych infekcjach, szczepieniach lub podaniu leków immunosupresyjnych, które mogą wpływać na wynik. Zapewnienie, aby próbka nie była hemolizowana, co może zakłócić wynik testu. Interpretacja wyników Wynik dodatni – wykryto anty‑Scl‑70; wysoka swoistość (≈ 95 %) dla dSSc.
Pozytywny wynik wspiera diagnozę uogólnionej twardziny układowej i może wskazywać na podwyższone ryzyko zwłóknienia płuc. Wynik ujemny – brak wykrywalnych przeciwciał. Nie wyklucza choroby, zwłaszcza w wczesnych stadiach lub w postaci ograniczonej twardziny, gdzie anty‑Scl‑70 mogą być nieobecne. Poziom tytoru – wyższe miana anty‑Scl‑70 korelują z bardziej agresywnym przebiegiem, większym ryzykiem zajęcia płuc i nerek.