Cel badania Badanie ma na celu identyfikację i oznaczenie przeciwciał klasy IgG, które wiążą się z podjednostką NR1 receptora N‑metyl‑D‑asparaginianowego (NMDA) w materiale biologicznym pacjenta. Obecność tych immunoglobulin jest charakterystyczna dla autoimmunologicznej encefalopatii NMDA‑receptorowej i pozwala odróżnić ją od innych zaburzeń neurologicznych oraz psychiatrycznych.
Wskazania kliniczne nagłe lub postępujące zmiany zachowania, regresja umiejętności językowych i społecznych u dzieci z ASD, PANS lub PANDAS; objawy encefalopatii: zaburzenia świadomości, napady drgawkowe, ruchy niecelowe, dysautonomia; manifestacje psychiatryczne: psychozy, halucynacje, zaburzenia nastroju, silny lęk; zespół po infekcji wirusowej lub bakteryjnej, kiedy podejrzewa się reakcję autoimmunologiczną; monitorowanie efektywności immunoterapii (steroidy, immunoglobuliny, plazmafereza) u pacjentów ze stwierdzonym przeciwciałem NMDA‑receptorowym.
Materiał biologiczny surowica krwi – 5‑10 ml, najczęściej wykorzystywany materiał do wstępnego badania; płyn mózgowo‑rdzeniowy (CSF) – zalecany w sytuacjach wysokiego podejrzenia encefalopatii lub przy niejednoznacznych wynikach w surowicy. Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu jednej z dwóch technik: Immunofluorescencja pośrednia (IIF) – próbka jest inkubowana z komórkami hodowanymi, które eksprymują podjednostkę NR1.
Po związaniu przeciwciał pacjenta, dodaje się znakowane przeciwciało wtórne, a fluorescencja wskazuje obecność i intensywność reakcji. Cell‑based assay (CBA) – wykorzystuje komórki transgeniczne wyrażające pełny receptor NMDA. Test jest bardziej czuły i specyficzny, pozwala na określenie miana przeciwciał w jednostkach (np. W obu przypadkach wynik podaje się jako negatywny, dodatni lub jako ilościowy tytuł, co umożliwia późniejsze monitorowanie dynamiki choroby.
Interpretacja wyników Negatywny – brak wykrywalnych przeciwciał IgG przeciw NMDA; nie wyklucza innych etiologii encefalopatii. Pozytywny – stwierdzenie przeciwciał IgG przeciw podjednostce NR1; przy jednoczesnym występowaniu objawów klinicznych sugeruje autoimmunologiczną encefalopatię NMDA‑receptorową. Poziom przeciwciał – wynik wyrażony jako tytuł lub stężenie (U/ml).
Wyższe wartości korelują z większą aktywnością choroby, mogą wpływać na decyzję o intensywności terapii immunomodulującej. Przygotowanie pacjenta Do pobrania surowicy nie jest wymagana specjalna preparacja; zaleca się jedynie unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 godzin przed pobraniem. W przypadku pobrania CSF konieczne jest standardowe, aseptyczne nakłucie lędźwiowe. Nie ma konieczności odstawiania leków, chyba że lekarz prowadzący wyda odrębne zalecenia.