Cel badania Test służy do oznaczenia funkcjonalnej aktywności enzymu ADAMTS‑13 (A Disintegrin‑like And Metalloproteinase with Thrombospondin type 1 motif 13) w osoczu krwi. Enzym ten rozkłada ultradługie multimery czynnika von Willebranda (VWF), zapobiegając niekontrolowanemu zlepianiu płytek krwi w naczyniach małych. Niedobór lub hamowanie ADAMTS‑13 prowadzi do mikrozakrzepicy, charakterystycznej dla zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP) i pokrewnych mikroangiopatii.
Wskazania kliniczne Ostre podejrzenie TTP – nagła małopłytkowość, hemoliza mikroangiopatyczna, niewydolność nerek oraz objawy neurologiczne. Rozpoznanie i różnicowanie innych mikroangiopatii, np. atypowej odmiany zespołu hemolityczno‑mocznicowego (aHUS), zespołu hemolityczno‑mocznicowego związanego z ciążą (HELLP) oraz wrodzonej (kongenialnej) TTP. Monitorowanie skuteczności terapii wymiany osocza, sterydów, ryfampicyny lub inhibitorów ADAMTS‑13.
Wykrywanie inhibitorów przeciwko ADAMTS‑13 w przypadkach nawrotu choroby. Ocena współistniejącej mikroangiopatii u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (autyzm, PANS/PANDAS), u których obserwuje się objawy neurologiczne mogące wynikać z mikrokrążenia mózgowego. Materiał biologiczny Osocze uzyskane z krwi żylnej pobranej do probówki zawierającej 3,2 % sodu cytrynianowego (stosunek 1 ml antykoagulantu do 9 ml krwi).
Metoda Aktywność ADAMTS‑13 wyznacza się najczęściej metodą fluorogeniczną lub immunologiczną (ELISA) opartą na rozkładzie sztucznego substratu będącego analogiem VWF. Procedura obejmuje: Pobranie krwi, odwirowanie w celu oddzielenia osocza i natychmiastowe zamrożenie przy ≤ ‑70 °C. W laboratorium osocze miesza się z substratem; w wyniku enzymatycznego cięcia powstaje sygnał fluorescencyjny (lub optyczny) proporcjonalny do aktywności ADAMTS‑13.
Wynik wyrażany jest jako procent względem osocza kontrolnego o pełnej (100 %) aktywności. Interpretacja wyników Aktywność > 20 % (lub > 10 % w zależności od laboratorium) – najczęściej wyklucza klasyczną TTP; przyczyną małopłytkowości mogą być inne mechanizmy. Aktywność ≤ 10 % – silny wskaźnik klasycznej, nabytej TTP; wymaga natychmiastowego leczenia (wymiana osocza, sterydy, terapia immunomodulująca).
Aktywność 10‑30 % – umiarkowany niedobór, charakterystyczny dla atypowych postaci TTP, aHUS lub wrodzonych deficytów; wskazane jest dalsze badanie pod kątem inhibitorów ADAMTS‑13 oraz analizy genetycznej. Obecność inhibitorów (badanie immunologiczne) potwierdza autoimmunologiczny charakter nabytej TTP i wpływa na wybór dalszej terapii, np. Przygotowanie pacjenta Przygotowanie do pobrania nie wymaga postu ani specjalnej diety.