Cel badania Test P‑ciała p/mózgowe (p. miel.) ABA ma na celu ilościową i jakościową ocenę ciałek P (ang. processing bodies) w komórkach neuronalnych oraz w osłonce mielinowej. Ciała P są drobnymi ziarnistościami cytoplazmatycznymi, które uczestniczą w degradacji, translacji i magazynowaniu mRNA. Ich dysregulacja jest związana z patogenezą wielu zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ASD), PANS/PANDAS, a także chorób demielinizacyjnych i neurodegeneracyjnych.
Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń neurorozwojowych, takich jak ASD, ADHD, zaburzenia rozwoju mowy i języka. Ocena ryzyka oraz przebiegu chorób demielinizacyjnych (stwardnienie rozsiane, leukodystrofie, choroby mielinopatii). Badania różnicujące w neurodegeneracji, w której obserwuje się nieprawidłowości w metabolizmie RNA (choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, stwardnienie zanikowe boczne).
Kontrola skuteczności terapii modulujących szlaki mRNA – leki przeciwzapalne, suplementy wspierające funkcję rybosomów, inhibitory kinaz. Wspomaganie oceny profilu immunologicznego w połączeniu z biomarkerami zapalnymi (IL‑6, IL‑17, cytokiny) oraz testami genetycznymi paneli ASD. Materiał biologiczny Płyn mózgowo‑rdzeniowy (CSF) – materiał pierwszego wyboru; pozwala na izolację egzosomalnych ciałek P pochodzących z neuronów i oligodendrocytów.
Biopsja mózgowa lub tkanka mózgowa – stosowana w sytuacjach klinicznych wymagających pobrania materiału postmortem lub w trakcie operacji neurochirurgicznej. Krew (osocze) – alternatywa, gdy pobranie CSF jest niemożliwe; egzosomy z osocza zawierają reprezentatywne ciała P.
Przygotowanie pacjenta Przygotowanie do pobrania CSF nie wymaga specjalnej diety, ale należy zastosować następujące zalecenia: Unikać leków przeciwzapalnych (ibuprofen, aspiryna, diklofenak) oraz suplementów o działaniu immunomodulującym na co najmniej 48 h przed pobraniem, ponieważ mogą wpływać na liczbę i aktywność egzosomalnych ciał P. Dokonać pełnego wywiadu lekowego, w tym podanie informacji o sterydach, immunosupresorach i lekach biologicznych.
Pobranie przeprowadzić w warunkach sterylnych, najczęściej podczas rutynowej punkcji lędźwiowej, z zachowaniem standardowych procedur aseptycznych. Próbkę CSF lub osocza przechowywać w temperaturze 4 °C i dostarczyć do laboratorium w ciągu 2 h od pobrania; w razie opóźnienia – zamrozić w –80 °C.