Cel badania Badanie ma na celu identyfikację w surowicy przeciwciał przeciwko jądrowej helikazie Mi‑2 (p‑ciała anty‑Mi‑2). Obecność tych autoantygenów jest silnym markerem idiopatycznych zapalnych miopatii, a szczególnie dermatomyositis, a także może dostarczyć informacji o autoimmunologicznym podłożu objawów neurologicznych i rozwojowych. Wskazania kliniczne Podejrzenie zapalnych miopatii, w tym dermatomyositis i zapalnych miopatii z niedoborem (inclusion‑body myositis).
Charakterystyczne zmiany skórne dermatomyositis – rumień heliotropowy, plamy Gottrona, plamy pośladkowe. Niejasno podwyższona kinaza kreatynowa (CK) w połączeniu z osłabieniem mięśniowym. Ocena przyczyn autoimmunologicznych w zespołach neurorozwojowych, takich jak PANS, PANDAS oraz w kontekście spektrum autyzmu (ASD). Włączenie do szerokiego panelu badań autoimmunologicznych przy podejrzeniu współistniejących chorób autoimmunologicznych.
Materiał biologiczny Surowica – 2 ml pobrana z żyły przy zachowaniu aseptyki. Próbka może być również uzyskana z płynów plazmatycznych, jednak surowica jest zalecana ze względu na lepszą stabilność przeciwciał. Przygotowanie pacjenta Nie jest wymagana głodówka. Pacjent powinien unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania leków przeciwzapalnych (np. kortykosteroidy, NLPZ) w ciągu 48 h przed pobraniem, jeśli to możliwe, aby nie zakłócić poziomu autoprzeciwciał.
Próbkę należy transportować w temperaturze 2‑8 °C i dostarczyć do laboratorium w ciągu 24 h. Metoda Analiza przeprowadzana jest metodą immunoblotu lub testem ELISA. W procedurze wykorzystuje się rekombinowaną postać helikazy Mi‑2 immobilizowaną na nośniku (płytka lub membrana). Po dodaniu surowicy pacjenta, przeciwciała anty‑Mi‑2 wiążą się z antygenem, a następnie są wykrywane przy użyciu znakowanego przeciwciała wtórnego (np.
przeciwko ludzkiej immunoglobulinie G z enzymem HRP). Wynik jest wyrażany jako stosunek optyczny (OD) względem kontroli pozytywnej i negatywnej. Interpretacja wyników Wynik dodatni – potwierdza obecność przeciwciał anty‑Mi‑2. Daje wysoką specyficzność (>95 %) dla dermatomyositis, przy szacowanej czułości 30‑40 %. Dodatnia reakcja często koreluje z łagodniejszym przebiegiem choroby, lepszą odpowiedzią na immunosupresję oraz z wyraźnym występowaniem zmian skórnych.
Wynik ujemny – nie wyklucza zapalenia mięśni; w takim przypadku zaleca się dalszą diagnostykę, m.in. badanie przeciwciał przeciw‑Jo‑1, Mi‑2β, Mi‑2γ, anty‑Mi‑2‑L lub innych markerów miopatii. Wynik nieokreślony / nieczytelny – wymaga powtórzenia pobrania i analizy, ponieważ przyczyną może być niewłaściwe przygotowanie próbki lub interferencja (np.